Акушерство и Гинекология №9-1 (приложение) / 2024

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ БЕСПЛОДНОГО БРАКА

25 сентября 2024

Введение. В современном мире проблема бесплодия по-прежнему актуальна – количество супружеских пар с этим диагнозом растёт. Известными генетическими причинами как мужского, так и женского бесплодия являются числовые нарушения половых хромосом человека, а также структурные перестройки. Однако, вклад генетических причин в эту патологию остаётся до конца не изучен, и с внедрением современных генетических методов исследования стало возможным оценить роль генетических изменений на уровне генов при этой патологии. Цель работы: продемонстрировать эффективность полногеномного секвенирования в поиске генетических причин бесплодия у мужчин и женщин.

Материалы и методы. Согласно приказу, Департамент здравоохранения города Москвы от 30.11.2021 №1181 проведено полногеномное исследование супружеским парам с отягощенным репродуктивным анамнезом. Всего обследовано 176 семей – 110 мужчин и 176 женщин. Выявленные генетические варианты валидированы методом секвенирования по Сэнгеру. Лаборатория-исполнитель исследований – ООО «Эвоген», работа выполнена за счет субсидии из бюджета г. Москвы № 01-04-593 от 10.11.2021, № 01-04-731 от 21.12.2022, № 01-04-910 от 05.12.2023.

Результаты. Генетические варианты, являющиеся вероятной причиной первичного бесплодия и репродуктивных потерь, установлены в 28 случаях (16,5%). У 6 (5,5%) из 110 мужчин выявлены генетические варианты, ассоциированные с нарушением сперматогенеза. У 22 (12,5%) из 176 обследованных женщин выявлены генетические варианты, ассоц...

Ю.В. Брусенцова, М.Т. Капланова, А.М. Галактионова, А.А. Потапов, Н.А. Дорощук, О.В. Сагайдак, М.С. Беленикин, А.С. Оленев
Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.