Акушерство и Гинекология №9-1 (приложение) / 2024
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ БЕСПЛОДНОГО БРАКА
Введение. В современном мире проблема бесплодия по-прежнему актуальна – количество супружеских пар с этим диагнозом растёт. Известными генетическими причинами как мужского, так и женского бесплодия являются числовые нарушения половых хромосом человека, а также структурные перестройки. Однако, вклад генетических причин в эту патологию остаётся до конца не изучен, и с внедрением современных генетических методов исследования стало возможным оценить роль генетических изменений на уровне генов при этой патологии. Цель работы: продемонстрировать эффективность полногеномного секвенирования в поиске генетических причин бесплодия у мужчин и женщин.
Материалы и методы. Согласно приказу, Департамент здравоохранения города Москвы от 30.11.2021 №1181 проведено полногеномное исследование супружеским парам с отягощенным репродуктивным анамнезом. Всего обследовано 176 семей – 110 мужчин и 176 женщин. Выявленные генетические варианты валидированы методом секвенирования по Сэнгеру. Лаборатория-исполнитель исследований – ООО «Эвоген», работа выполнена за счет субсидии из бюджета г. Москвы № 01-04-593 от 10.11.2021, № 01-04-731 от 21.12.2022, № 01-04-910 от 05.12.2023.
Результаты. Генетические варианты, являющиеся вероятной причиной первичного бесплодия и репродуктивных потерь, установлены в 28 случаях (16,5%). У 6 (5,5%) из 110 мужчин выявлены генетические варианты, ассоциированные с нарушением сперматогенеза. У 22 (12,5%) из 176 обследованных женщин выявлены генетические варианты, ассоц...
