STROKE №6 / 2008

Генетическая архитектура внутримозговых кровоизлияний

1 января 2008
Введение и цель. Внутримозговое кровоизлияние (ВМК) как неспецифическое острое проявление прогрессирующей цереброваскулярной болезни пожилых людей является наиболее частой причиной летальных исходов и наименее поддающейся лечению формой инсульта. Эти факты обусловливают высокую потребность в разработке специфической терапии и эффективных стратегий первичной профилактики ВМК, и эта потребность несомненно будет расти вместе со старением населения. Имеющиеся данные указывают на значительный вклад генетических факторов в предрасположенность к развитию ВМК. Обнаружение генов, связанных с ВМК, возлагает надежду на выявление новых биологических целей для профилактики внутримозговых кровоизлияний. В представленном обзоре внимание сфокусировано на доказательствах вклада генетических факторов в развитие ВМК, определении подходов к генетическим исследованиям ВМК, а также изучении основ для будущего применения полученных знаний. Резюме обзора. ВМК возникают как спорадически, так и при различных семейных наследственных синдромах. Моногенные расстройства, связанные с ВМК или микроскопическими кровоизлияниями, такие как наследственная церебральная амилоидная ангиопатия, синдром CADASIL и коллаген IV типа А1-ассоциированная васкулопатия, демонстрируют потенциальный эффект редкой мутации. Анализ причин развития более сложных с точки зрения генетики спорадических ВМК, тем не менее, потребует идентификации большего числа вариантов ДНК с более слабыми эффектами. Достижения в области высокопроизводительных технологий генотипирования, вычислительных и аналитических методик, и крупномасштабные совместные исследования уже привели к выявлению новых генетических факторов риска для десятков распространенных заболеваний. Такие исследования полногеномных ассоциаций будут проведены прежде всего при спорадических ВМК. Заключение. Исследования генетических факторов риска развития спорадических ВМК до сих пор были ограничены изучением полиморфизма генов-кандидатов. Исследования полногеномных ассоциаций в настоящее время возлагают большие надежды на открытие надежных генов ВМК, что поможет сформировать новый взгляд на биологию ВМК и стратегию их профилактики.

Н.С. Рост, С.М. Гринберг, Дж. Росанд
Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.