Генетический груз растет

Согласно повестке заседания президиума РАМН с докладом “Наследственные болезни в российской популяции” выступил директор Медико-генетического научного центра РАМН академик РАМН Евгений Константинович ГИНТЕР. Сообщение основывалось на результатах обширных эпидемиологических исследований, равных которым по масштабу еще не проводилось в мире. Общая численность населения, обследованного сотрудниками центра, превышает 2,5 млн человек.

Согласно повестке заседания президиума РАМН с докладом “Наследственные болезни в российской популяции” выступил директор Медико-генетического научного центра РАМН академик РАМН Евгений Константинович ГИНТЕР. Сообщение основывалось на результатах обширных эпидемиологических исследований, равных которым по масштабу еще не проводилось в мире. Общая численность населения, обследованного сотрудниками центра, превышает 2,5 млн человек.

– В настоящее время известно примерно 5 тыс. наследственных заболеваний, – отметил Е.К. Гинтер. – Однако не во всех генах мутации приводят к наследственным заболеваниям, и сам по себе этот феномен вызывает большой интерес. Клинические проявления наследственных заболеваний захватывают практически все органы и системы, и нельзя назвать ни одну медицинскую специальность, которая так или иначе не сталкивалась бы с этими заболеваниями. Наша работа носит как клинический, так и научный характер, поскольку груз наследственных болезней является одной из центральных проблем популяционной генетики.

Клинические проявления наследственных заболеваний захватывают практически все органы и системы, и нельзя назвать ни одну медицинскую специальность, которая так или иначе не сталкивалась бы с этими заболеваниями.

Далее докладчик рассказал о методике проведения и результатах исследований:

– Согласно специально созданному протоколу обследовались семьи с предположительно наследственной патологией. Анкета, распространявшаяся среди всех медицинских работников на данной территории, предусматривала выявление около 2,5 тыс. наследственных болезней. Работа носила комплексный характер, в ней принимали участие ряд медицинских научно-исследовательских институтов, органы практического здравоохранения обследованных территорий. Исследованиями были охвачены различные этнические группы, в частности русские, марийцы, чуваши, удмурты, башкиры, адыгейцы.

В результате работы, проведенной по единому протоколу, выявлено более 4 тыс. семей и более 6 тыс. больных с наследственными заболеваниями. Эта база позволила получить оценк...