Глава 14. Особенности диагностики и лечения гомозиготной метгемоглобинемии у детей

ВВЕДЕНИЕ

Каждая молекула гемоглобина содержит четыре атома железа, которые необходимы для переноса кислорода (рис. 1). В нормальных эритроцитах железо в гемоглобине двухвалентное (Fe 2+), способно самопроизвольно превращаться в трехвалентное (Fe 3+). Когда гемоглобин содержит трехвалентное железо, он является метгемоглобином. Растворимая изоформа цитохрома b5-редуктазы превращает метгемоглобин в гемоглобин, способный переносить кислород к тканям [2, 5].

Метгемоглобинемия, ассоциированная с дефицитом NADH-цитохром-b5-редуктазой (метгемоглобинредуктазой), — редкое аутосомнорецессивное заболевание, характеризующееся сниженной способностью крови переносить кислород, клинически проявляющейся цианозом и гипоксией [1, 2, 6].

Существуют два типа дефицита метгемоглобинредуктазы (табл. 1) [1, 5].

Первый тип выявляет дефект растворимой части фермента, ограничивается патологией эритроцитов и хорошо переносится больными. При втором типе дефект касается водорастворимой и мембранной форм фермента. Последняя широко используется в организме. Эта изоформа необходима для многих химических реакций, включая распад и образование жирных кислот, образование холестерина и распад различных молекул и лекарств. Вследствие этого второй тип сопровождается неврологическими проявлениями: микроцефалией, умственной отсталостью, задержкой психомоторного развития, мышечной дистонией и хореоатетозом [3, 4].

Под нашим наблюдением находились 2 ребенка с гомозиготной метгемоглобинемией.

Симптомокомплекс Миланы Л., 2 года 10 мес, при поступлении в МДГКБ 11.02.2017

С рождения диффузный цианоз кожи, нарастающий при ОРВИ и КИНЭ.

«Барабанные палочки», «часовые стекла». Кровь шоколадного цвета.

Отставание физического развития.

По м/ж диагноз «бронхиальная астма?

„Одышечно-цианотические“ приступы. Полицитемия? Эритроцитоз».

ВПС: минимальный ДМПП без нарушения систолической функции.

Анамнез:

Ребенок от 6 беременности (3 м/а, 2 с/а), протекавшей на фоне угрозы прерывания с 19 нед.

Сибс от 7 беременности, мальчик, здоров. Раннее развитие по возрасту.

На грудном вскармливании до 1,5 лет. Строгая гипоаллергенная диета...

М.В. Статуева, Л.Е. Ларина, В.Ю. Петров