Трудный диагноз в педиатрии №6 / 2018
Глава 16. ДЭБ-тест в диагностике анемии Фанкони у ребенка 1 года 3 мес
Анемия Фанкони (АФ) — редкое наследственное аутосомно рецессивное заболевание, характеризующееся недостатком кроветворе ния, аномалиями развития и склонностью к развитию опухолей вследствие нестабильно сти генома.
Частота встречаемости 1:350 000 новорож денных, частота носительства по разным ис точникам 1:181—300 [1, 2].
В настоящее время известно 19 генов, связан ных с развитием АФ, каждый из которых от вечает за синтез определенного протеина, так или иначе участвующего в процессе репара ции ДНК [3, 4, 5].
КЛИНИЧЕСКИЙ ПРИМЕР
В январе 2017 г. в гематологическое отделение МДГКБ поступил мальчик М., 1 год 3 мес.
Анамнез. Ребенок от 1 беременности, род ственный брак (родители двоюродные сибсы). Роды 1 на 41 нед, самостоятельные, воды про зрачные.
Масса 2800 г, рост 49 см.
По ЭхоКГ открытый артериальный проток. Выписан на 5 сут в удовлетворительном состо янии, ребенок находился на грудном вскарм ливании по требованию.
В возрасте 2 мес жизни (с 02.12 по 18.12.2015) находился на лечении в ДГКБ № 9 с диагнозом «галактоземия? Холестатический синдром. Вторичный геморрагический синдром. Суб арахноидальное кровоизлияние. Постгемор рагическая анемия тяжелой степени. Дефи цит веса». В отделении у ребенка отмечалась двухростковая цитопения (эритропения, анемия, тромбоцитопения), гипокоагуляция, гипербилирубинемия. Проводилась терапия свежезамороженной плазмой № 3, двукратно введение эритроцитарной массы, гемостати ческая терапия викасолом и дициноном. Ге м...
