Гонадобластома у пациентки с 46,ХY дисгенезией гонад

Представлено клиническое наблюдение гонадобластомы у пациентки 16 лет с 46,ХY (смешанной) дисгенезией гонад. У больной имелись матка, влагалище, бисексуальное развитие наружных половых органов.

В 2006 г. на международной конференции, посвященной интерсексуальным проблемам, организованной совместно Европейским и Американским обществами детских эндокринологов, были приняты основные положения по ведению больных с нарушениями формирования пола и хирургической коррекции таких нарушений [1, 5, 7, 8].

Согласно принятому консенсусу, у детей с 46,ХУ дисгенезией гонад, 46,ХХ тестикулярным нарушением формирования пола, синдромом тестикулярной феминизации или овотестикулярным нарушением формирования пола, которых предстоит отнести к женскому полу, следует как можно скорее, лучше в первые 3 мес жизни, удалить тестикулярную ткань или рудиментарные гонады [2, 5, 9, 11].

По данным литературы, наиболее высокий риск малигнизации гонад выявлен у больных с 46,ХY дисгенезией гонад, при неполной форме тестикулярной феминизации, низкий риск малигнизации (менее 5%) наблюдается при овотестис и полной форме синдрома тестикулярной феминизации [2, 4, 6, 11].

Приводим клиническое наблюдение гонадобластомы у пациентки с 46,ХY дисгенезией гонад.

Пациентка Л., 16 лет, обратилась к гинекологу с жалобами на отсутствие менструаций, атипичное строение наружных половых органов, увеличение клитора. Направлена в ФГУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова.

Из анамнеза: рождена от первой беременности, протекавшей с угрозой прерывания в I триместре. При рождении зарегистрирована в женском поле. Росла и развивалась нормально.

При осмотре: телосложение правильное, по женскому типу, рост 168 см, масса тела 49 кг. Отмечено умеренно выраженное оволосение области живота, бедер, предплечий. Молочные железы развиты умеренно.

При гинекологическом осмотре выявлено бисексуальное строение наружных половы...

Адамян Л.В., Коган Е.А., Макиян З.Н., Киселева И.А.