ХГЧ-секретирующая герминома эпифиза – причина гонадотропин-независимого преждевременного полового развития: описание клинического случая и обзор литературы

Обоснование. Гонадотропин-независимое преждевременное половое развитие (ППР) на фоне опухолей, секретирующих хорионический гонадотропин человека (ХГЧ), в практике детских эндокринологов и онкологов встречается казуистически редко. Описание клинического случая. Описан клинический случай ППР у мальчика 6 лет, причиной которого стала ХГЧ-секретирующая герминогенная опухоль пинеальной области. Клиническая манифестация опухоли выражалась появлением и быстрым прогрессированием в течение месяца лобкового оволосения, угревой сыпи, низкого тембра голоса, увеличения размера полового члена, а также параллельным нарастанием общемозговой и очаговой неврологической симптоматики. Высокий уровень тестостерона и β-ХГЧ на фоне подавленных значений лютеинизирующего (ЛГ) и фолликулостимулирующего гормонов (ФСГ) позволил подтвердить гонадотропин-независимый генез ППР. Спектр клинических проявлений со стороны эндокринной системы при ХГЧ-секретирующих опухолях разнообразен и зависит от пола, возраста манифестации опухоли и наличия экспрессии ароматазы в опухолевой ткани у девочек, а также, вероятно, связан с уровнем повышения β-ХГЧ. Заключение. Осведомленность врачей различных специальностей о первых клинических симптомах, которые могут появиться за несколько месяцев до установления диагноза, будет способствовать своевременной диагностике и улучшению прогноза ХГЧ-секретирующих опухолей у детей.

Для цитирования: Асташова Е.С., Кияев А.В. ХГЧ-секретирующая герминома эпифиза – причина гонадотропин-независимого преждевременного полового развития: описание клинического случая и обзор литературы. Фарматека. 2019;26(1):99–102. DOI: https://dx.doi.org/10.18565/pharmateca.2019.1.99-102

Введение

Преждевременным половым развитием (ППР) считается появление вторичных половых признаков у девочек до 8 лет и у мальчиков до 9 лет. Выделяют гонадотропин-зависимое ППР, обусловленное преждевременной активацией гипоталамо-гипофизарно-гонадной системы; гонадотропин-независимое ППР, обусловленное активацией стероид-секретирующих элементов половых желез без участия гонадотропинов, и ложное ППР, обусловленное автономной секрецией половых стероидов надпочечниками или опухолью [1].

Гонадотропин-зависимые (центральные) формы ППР встречаются достаточно редко, при этом у девочек значительно чаще, чем у мальчиков. По данным мировой литературы, распространенность центральных форм ППР у девочек в зависимости от возраста составляет от 0,05 до 2,8 случая на 100 тыс. детского населения, а среди мальчиков ППР встречается на порядок реже вне зависимости от возраста и составляет до 0,05 на 100 тыс. [1].

В связи с этим в РФ центральные формы ППР относят к группе орфанных заболеваний.

Гонадотропин-независимое ППР в практике детских эндокринологов встречается еще реже, поэтому эпидемиология этих форм остается неизвестной, а описания случаев единичны и всегда вызывают клинический интерес. Среди причин этих форм ППР казуистически редко встречаются ХГЧ-секретирующие опухоли, которые могут иметь интра- и экстракраниальную локализации. В доступной нам литературе (Medline, eLibrary) наиболее часто встречались описания случаев с интракраниальной локализацией опухолей: 15 случаев [2–12], а источником повышенной секреции ХГЧ во всех случаях были герминогенные опухоли пинеальной области различного гистогенеза (герминома, хориокарцинома, тератома). Описано всего 10 случаев опухолей с экстракраниальной локализацией: тератома тимуса [13], тестикулярная тератома [14], гепатобластома [15–20] и лимфома [21–22].

Клинический случай

Мальчик 6 лет 9 месяцев. Ребенок от 1-й беременности, протекавшей на фоне отягощенного акушерского анамнеза, анемии, маловодия, из дихориальной диамниотичекой двойни, I срочных родов в ягодичном предлежании. Масса тела при рождении – 3470 г, длина – 54 см. Физическое и нервно-психическое развитие соответствовало возрасту.

В возрасте 6 лет 6 месяцев мать обратила внимание на появление и стремительное прогрессирование в течение месяца лобкового оволосения, увеличения размеров полового члена, угревой сыпи. Обратились к эндокринологу по месту жительства, поставлен диагноз ППР. Назначено обследование, во в...

Е.С. Асташова, А.В. Кияев