Хромосомный мозаицизм: от колыбели до могилы

Пленарную сессию первой Всероссийской цитогенетической конференции с международным участием открыл доклад руководителя отдела генетики человека Католического университета Лувена (Лувен, Бельгия), профессора Йориса Вермиша (Joris Vermeesch) о хромосомном мозаицизме.

«Ключевой месседж на сегодня: ни одна клетка не подобна другой, – сообщил докладчик. – И сегодня я буду фокусироваться на хромосомах и их численном различии в кариотипе человека». Эксперт рассказал о преимплатационном генетическом тестировании, в частности о разработанном в лаборатории под его руководством новом методе таргентного секвенирования ДНК, который позволяет провести генетический анализ определенных однонуклетиотидных полиморфизмов на определенных последовательностях генома человека. «По результатам секвенирования мы можем получить генетический профиль индивидуума. Эта методология сегодня уже выведена на рынок и используется в генетической диагностике».

Далее профессор Й. Вермиш остановился на теме пренатального генетического тестирования. «Около 50 лет назад мы провели первое инвазивное кариотипирование, которое в течение долгого времени являлось «золотым стандартом», – напомнил он. – Но уже в новом тысячелетии появились два новых метода для неинвазивного определения анеуплоидии: первый из них – метод рандомного секвенирования, второй – таргетного секвенирования. До декабря 2017 г. мы выполнили в своей лаборатории около 40 тыс.неинвазивных пренатальных таргетных тестов. В Бельгии такая диагностика компенсируется страховой компанией уже с прошлого года, и это дало высокую результативность определения анеуплодий по хромосомам у женщин, имеющих высокие риски родить ребенка c хромосомной патологией».

Йорис Вермиш поделился с российскими коллегами еще не опубли...