Терапия №1 (приложение) / 2025
ИССЛЕДОВАНИЕ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНОВ СИСТЕМЫ ГЕМОСТАЗА И ФЕРМЕНТОВ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА
1) ФГБУ «Клиническая больница №1» УДП РФ;
2) ФГБОУ ВО «Ярославский государственный медицинский университет» МЗ РФ, Ярославль.
Аннотация. Генетически детерминированные нарушения в генах системы гемостаза и ферментов фолатного цикла могут являться причиной инфаркта, инсульта, тромбоэмболии или кровотечения. Использование данных молекулярно-генетического анализа у пациентов с ишемическим инсультом является залогом эффективной диагностики и назначения противотромботического лечения.
Цель. Комплексно оценить полиморфизмы генов, ассоциированных с риском развития тромбофилии, и ферментов фолатного цикла у пациентов с острым нарушением мозгового кровообращения (ОНМК) с ишемическим инсультом в анамнезе.
Материалы и методы. В исследование включены 69 пациентов с ОНМК. Молекулярно- генетический анализ проводили на образцах ДНК, выделенные из лейкоцитов периферической венозной крови с помощью набора реагентов «ДНК-Экспресс-кровь» (ООО НПФ «Литех», Москва). Амплификацию осуществляли с использованием реагентов «Комплекс Тромбофилия» и «Комплекс Фолаты» (ООО НПФ «Литех», Москва).
Результаты. В результате проведенного исследования выявлено носительство гомо- и гетерозиготных генотипов гена FGB (445 G>A), ITGA2 (807C>T) и PAI-1 (675 5G>4G). Частота встречаемости патологических мутаций гена FGB – 43,5% (n=30), гена ITGA2 – 47,8% (n=33), гена PAI-1 – 75,4% (n=52). Анализ распространенности мутации фолатного цикла показал, что все пациенты являются носителями двух и более полиморфизмов.
Выявлено носительство гомо- и гетерозиготного генотипа гена MTRR (66A>G) – 62,3% (n=43), MTHFR (1298A>C...
