Как не пропустить пациента с первичным иммунодефицитом?

Своевременная диагностика первичных иммунодефицитов (ПИД) является важной задачей в клинической практике различных специалистов, в том числе врачей первичного звена. Время от начала симптомов до постановки диагноза ПИД у пациентов в России занимает десятки лет. За этот период формируются необратимые изменения в органах, ухудшающие качество и сокращающие продолжительность жизни больных. Несмотря на многообразие клинических проявлений, заподозрить ПИД не сложно. В статье представлены основные сведенья о первичных иммунодефицитах, позволяющие вычленить пациента с врожденным нарушением иммунитета из общей группы «часто болеющих» пациентов и своевременно направить к иммунологу.

Первичные иммунодефициты (ПИД) – это гетерогенная группа генетически детерминированных нарушений иммунной системы, приводящих к утрате или нарушению функционирования одного или нескольких ее звеньев. Согласно классификации, представленной Экспертным комитетом Международного союза иммунологических обществ (МСИО), на сегодняшний день выделяют более 400 врожденных ошибок иммунитета, перечень которых продолжает неуклонно возрастать благодаря современным методам генетического обследования. Частота распространенности и заболеваемости различных форм ПИД составляет в среднем до 6 случаев на 10 000 населения и 1/4000 живорожденных детей. Следует ожидать, что в любое время по меньшей мере 80 000 пациентов будут иметь клинически значимый ПИД, и ежегодно в этот пул будут добавляться еще 4000 человек [1].

Согласно международной классификации выделяют 9 основных групп ПИД в зависимости от пораженного звена иммунной системы и отдельную группу, в которую входят фенокопии ПИД. Фенокопии ПИД обусловлены соматическими мутациями (которые не наследуются) или дефектом функции какого-либо белка или рецептора вследствие выработки к нему аутоантител и проявляются клинической картиной, сходной с ПИД [2].

Функции иммунной системы многогранны: она участвует не только в защите организма от внешних воздействий и антигенов, но и регулирует противоопухолевую защиту, аутоиммунный ответ и другие процессы, обеспечивая поддержание гомеостаза. Нарушение функции одного или нескольких звеньев иммунной системы вследствие врожденных дефектов влечет за собой многообразие клинических проявлений. В клинической картине принято выделять инфекционные и неинфекционные проявления ПИД.

Наиболее частым проявлением ПИД выступают рецидивирующие инфекции (бактериальной, вирусной, грибковой и протозойной этиологии), торпидные к стандартным схемам терапии. В первую очередь это инфекции дыхательных путей, однако инфекции могут поражать и другие органы: желудочно-кишечный тракт, центральную нервную систему (менингит, энцефалит), кожу (рецидивирующие абсцессы, импетиго), в тяжелых случаях имеет место генерализация инфекционного процесса (сепсис) [3, 4]. Неадекватная терапия в этом случае приводит к инвалидизации и преждевременной гибели пациентов, страдающих ПИД.

О ВАЖНОСТИ ОБОСНОВАННОГО ДИАГНОЗА

В настоящее время очень «популярным» стал диагноз «вторичное иммунодефицитное состояние», хотя большинстве случаев оснований для его постановки нет. В отечественной клинической практике детей с рецидивирующими инфекционными проявлениями принято объединять в группу диспансерного наблюдения «часто болеющих детей». Причинами более частой заболеваемости детей раннего возраста могут быть как анатомо-физиологические особенности строения, развития и функции респираторного тракта, так и транзиторные возрастные особенности иммунной системы. Кроме того, важную роль играет контакт детей между собой в группах, а также со взрослыми. Следует учитывать, что иммунная система устойчива и склонна к саморегулированию и воспроизводимости. В то же время недостаточная осведомленность и настороженность в отношении генетически детерминированных заболеваний иммунной системы приводит к тому, что на практике выявляется менее чем каждый пятый пациент с ПИД.

Таким образом, термин «часто болеющий ребенок», широко известный в педиатрической практике среди участковых врачей-педиатров, опасен тем, что в эту группу могут поспасть как практически здоровые дети, так и дети с серьезными хроническими заболеваниями [5]. Несмотря на то что инфекции являются спутниками иммунной недостаточности, основным параметром является не частота, а тяжесть инфекционного процесса и его торпидность к стандартным схемам терапии. В лечении часто болеющих пациентов основное место занимает санация очагов инфекции, однако наличие инфекционного процесс...

Т.В. Латышева, Е.А. Латышева, Н.Х. Сетдикова, Е.А. Фролов