Терапия №4 / 2024
Карни-комплекс: случай редкого заболевания в кардиологической практике
ФГБОУ ВО «Воронежский государственный медицинский университет им. Н.Н. Бурденко» Минздрава России
Аннотация. В работе описан клинический случай редкой патологии у пациента 21 года – рецидивирующей миксомы сердца в сочетании с пигментной узелковой гиперплазией надпочечников, голубыми невусами, опухолью яичка из клеток Сертоли, узлового зоба, что соответствует диагнозу «Карни-комплекс», впервые описанному Carney J.A. et al. в 1985 г. Карни-комплекс представляет собой мультидисциплинарную проблему, требующую осведомленности о ней терапевтов, которые могут столкнуться с признаками заболевания на ранних его этапах и должны в этом случае своевременно направить пациента в специализированный эндокринологический центр для проведения молекулярно-генетического исследования и назначения лечения.
ВВЕДЕНИЕ
Не все заболевания, с которыми сталкиваются в практике врачи различных специальностей, имеют типичное, «классическое» течение и могут быть своевременно диагностированы. Некоторые на первый взгляд понятные симптомы могут быть не проявлением изолированной патологии какой-либо системы, а лишь частью сложного симптомокомплекса, требующего мультидисциплинарного подхода к диагностике и лечению. Примером тому может служить представленный ниже клинический случай.
ОПИСАНИЕ КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ
Пациент А., 21 год, поступил в кардиологическое отделение БУЗ ВО «Воронежская городская клиническая больница скорой медицинской помощи № 1» с жалобами на ощущение перебоев в работе сердца, сердцебиения, одышку при физической нагрузке (подъем на два лестничных пролета). Ухудшение состояния отмечал в течение 2 нед.
При осмотре: пациент повышенного питания (индекс массы тела 29,3 кг/м2), кожные покровы обычной окраски и влажности, на поверхности предплечий, в области живота и спины расположены многочисленные голубые невусы, лентиго. Отеков нет. Наблюдается гинекомастия. Форма грудной клетки обычная, результаты сравнительной и топографической перкуссии – в пределах возрастной нормы, при аускультации легких – везикулярное дыхание. Число дыхательных движений 20 в минуту. Сатурация крови О2 95%. Область сердца визуально не изменена. Границы относительной сердечной тупости не расширены, тоны сердца приглушены, аритмичны, частота сердечных сокращений (ЧСС) 150 уд./мин. Пульс на периферических артериях симметричный, аритмичный. Дефицит пульса – 15 уд./мин. Живот округлой формы, увеличен в объеме за счет развитой подкожно-жировой клетчатки, в акте дыхания участвует, при пальпации мягкий, безболезненный. Печень не выступает из-под края реберной дуги, свободная жидкость в брюшной полости не определяется.
На электрокардиограмме регистрируется тахисистолическая форма фибрилляции предсердий с частотой 150 в 1 мин. При проведении эхокардиографии (ЭхоКГ) сократительная функция миокарда, размеры камер и толщина стенок – в пределах нормы, новообразования в полости сердца не визуализируются, выявлена дискинезия переднеперегородочной области левого желудочка.
Данные анамнеза: с 10-летнего возраста (2007 г.) родители стали обращать внимание на появление у пациента артериальной гипертензии, увеличение массы тела и замедление темпов роста. В 2009 г. (в возрасте 12 лет) по результатам обследования, проведенного в межрегиональном кардиохирургическом центре Воронежской областной клинической больницы № 1, была обнаружена миксома правого предсердия размером 3,0 × 2,5 см. Проведено оперативное лечение – удаление миксомы. В 2010 г. (13 лет) для дальнейшего обследо...
