Клинические рекомендации. Недифференцированные дисплазии соединительной ткани

Кодирование по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем: М35.8

Возрастная группа: взрослые

Год утверждения: 2022 (XVII Национальный конгресс терапевтов)

Разработчик клинических рекомендаций: Российское научное медицинское общество терапевтов (РНМОТ)

Список сокращений

ГОП – гидроксипролины

ДДКА – должный диаметр корня аорты

НДСТ – недифференцированные дисплазии соединительной ткани

ППТ – площадь поверхности тела

УДД – уровень достоверности доказательств

УУР – уровень убедительности рекомендаций

ЭКГ – электрокардиография

ЭхоКГ – эхокардиография

MASS – MASS-подобный фенотип (по первым буквам наиболее частых фенотипических признаков – Mitral valve, Aorta, Skeleton, Skin)

MIM – база данных Mendelian Inheritance in Man

Состав рабочей группы. Акатова Евгения Владимировна (Москва), Арутюнов Григорий Павлович (Москва), Баранов Александр Александрович (Москва), Бутолин Евгений Германович (Ижевск), Верещагина Галина Николаевна (Новосибирск), Вершинина Мария Вячеславовна (Омск), Викторова Инна Анатольевна (Омск), Воевода Михаил Иванович (Новосибирск), Гарганеева Наталья Петровна (Томск), Гладких Наталья Николаевна (Ставрополь), Гнусаев Сергей Федорович (Тверь), Горбунова Виктория Николаевна (Санкт-Петербург), Гринберг Лев Моисеевич (Екатеринбург), Громова Ольга Алексеевна (Москва), Домницкая Татьяна Михайловна (Москва), Дрокина Ольга Васильевна (Омск), Друк Инна Викторовна (Омск), Дубилей Галина Сергеевна (Омск), (Ставрополь), Изможерова Надежда Владимировна (Екатеринбург), Евсевьева Мария Евгеньевна, Иванова Дарья Сергеевна (Омск), Кадурина Тамара Ивановна (Санкт-Петербург), Канунникова Олеся Игорьевна (Омск), Карпов Ростислав Сергеевич (Томск), Кильдиярова Рита Рафгатовна (Москва), Конев Владимир Павлович (Омск), Коненков Владимир Иосифович (Новосибирск), Кононов Алексей Владимирович (Омск), Кононова Наталья Юрьевна (Ижевск), Кореннова Ольга Юрьевна (Омск), Кудинова Евгения Геннадьевна (Новосибирск), Логинова Екатерина Николаевна (Омск), Лялюкова Елена Александровна (Омск), Мартынов Анатолий Иванович (Москва), Максимов Владимир Николаевич (Новосибирск), Миллер Ольга Николаевна (Новосибирск), Момот Андрей Павлович (Барнаул), Надей Елена Витальевна (Омск), Нестеренко Зоя Васильевна (Санкт-Петербург), Нечаева Галина Ивановна (Омск), Никулина Светлана Юрьевна (Красноярск), Первичко Елена Ивановна (Москва), Плотникова Ольга Владимировна (Омск), Попов Сергей Валентинович (Томск), Потапов Виктор Владимирович (Омск), (Москва), Рожкова Мария Юрьевна (Омск), Рудой Андрей Семенович (Минск), Савельева Ирина Вячеславовна (Омск), Семенкин Александр Анатольевич (Омск), Семенова Елена Владимировна (Омск), Семячкина Алла Николаевна (Москва), Сметанин Михаил Юрьевич (Ижевск), Смольнова Татьяна Юрьевна (Москва), Торшин Иван Юрьевич (Иваново), Трисветова Евгения Леонидовна (Минск), Тюрин Антон Викторович (Уфа), Усачева Елена Владимировна (Омск), Хусаинова Рита Игоревна (Уфа), Чернова Анна Александровна (Красноярск), Чернявский Александр Михайлович (Новосибирск), Чернышова Татьяна Евгеньевна (Ижевск), Шамбатов Мураз Акбар оглы (Екатеринбург), Шупина Марина Ивановна (Калининград), Ягода Александр Валентинович (Ставрополь).

Члены рабочей группы подтвердили отсутствие финансовой поддержки/конфликта интересов.

1. Краткая информация по заболеванию или состоянию (группе заболеваний, состояний)

1.1 ​Определение заболевания или состояния (группы заболеваний, состояний)

Недифференцированные дисплазии соединительной ткани (НДСТ) – это генетически детерминированные состояния, характеризующиеся дефектами волокнистых структур

и основного вещества соединительной ткани, приводящие к нарушению формообразования органов и систем, имеющие прогредиентное течение, определяющие особенности ассоциированной патологии, а также фармакокинетики и фармакодинамики лекарственных средств [2–5].

Комментарии: генетический дефект может проявляться в любом возрасте в соответствии с временными закономерностями генной экспрессии. Реализация генетических детерминант в случае НДСТ (несиндромных форм дисплазии соединительной ткани, неспецифических нарушений соединительной ткани) в наибольшей степени определяется внешними условиями, в отличие от наследственных нарушений соединительной ткани [2–7].

​1.2 Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний, состояний)

В основе развития дисплазий соединительной ткани лежат мутации генов, ответственных за синтез/катаболизм структурных белков соединительной ткани, или ферментов, участвующих в этих процессах [2–5] ( рис. 1).

Рисунок 1. Схема развития НДСТ

1.3 ​Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний, состояний)

Распространенность НДСТ – 1:5. Отдельные внешние проявления дисморфогенез...

Е.В. Акатова, Г.П. Арутюнов, А.А. Баранов, Е.Г. Бутолин, Г.Н. Верещагина, М.В. Вершинина, И.А. Викторова, М.И. Воевода, Н.П. Гарганеева, Н.Н. Гладких, С.Ф. Гнусаев, В.Н. Горбунова, Л.М. Гринберг, О.А. Громова, Т.М. Домницкая, О.В. Дрокина, И.В. Друк, Г.С. Дубилей, Н.В. Изможерова, М.Е. Евсевьева, Д.С. Иванова, Т.И. Кадурина, О.И. Канунникова, Р.С. Карпов, Р.Р. Кильдиярова, В.П. Конев, В.И. Коненков, А.В. Кононов, Н.Ю. Кононова, О.Ю. Кореннова, Е.Г. Кудинова, Е.Н. Логинова, Е.А. Лялюкова, В.Н. Максимов, А.И. Мартынов, О.Н. Миллер, А.П. Момот, Е.В. Надей, З.В. Нестеренко, Г.И. Нечаева, С.Ю. Никулина, Е.И. Первичко, О.В. Плотникова, С.В. Попов, В.В. Потапов, М.Ю. Рожкова, А.С. Рудой, И.В. Савельева, А.А. Семенкин, Е.В. Семенова, А.Н. Семячкина, М.Ю. Сметанин, Т.Ю. Смольнова, И.Ю. Торшин, Е.Л. Трисветова, А.В. Тюрин, Е.В. Усачева, Р.И. Хусаинова, А.А. Чернова, А.М. Чернявский, Т.Е. Чернышова, М.А. Шамбатов, М.И. Шупина, А.В. Ягода