Клинический случай болезни Вильсона–Коновалова

В статье представлены современные данные о природе, особенностях клинической симптоматики, методах диагностики и лечения болезни Вильсона–Коновалова (БВК), а также клиническое наблюдение автора. Больная А., 1992 г.р., поступила в клинику 16.06.2010 г. с жалобами на слабость, утомляемость, увеличение живота в объеме, чувство наполнения в эпигастральной области, носовые кровотечения, нарушение менструального цикла. В ходе всестороннего обследования был установлен диагноз: Цирроз печени в исходе абдоминальной формы БВК, фульминантное течение (гемолитический криз). Осложнения: печеночно-клеточная недостаточность, желтуха, портальная гипертензия (асцит, варикозное расширение вен пищевода, спленомегалия), печеночная энцефалопатия 2 ст. Гемолитическая анемия, тромбоцитопения, коагулопатия. Гепаторенальный синдром 1 типа. 09.07.2010 г. произведена операция ортотопическая трансплантация печени. В настоящее время состояние пациентки удов­летворительное. Подчеркивается, что БВК − одно из немногих наследственных заболеваний, при котором возможен благоприятный прогноз в случае ранней диагностики и своевременного начала лечения, при этом продолжительность жизни больных не отличается от таковой в общей популяции.

Болезнь Вильсона−Коновалова (БВК), или гепатоцеребральная дистрофия, относится к тем редким заболеваниям, с которыми может встретиться в своей работе врач любой специальности, ибо она характеризуется чрезвычайной многогранностью клинических проявлений. В основе заболевания − генетически детерминированное нарушение обмена меди и ее отложение в различных органах и тканях, преимущественно в печени и нервной системе [1, 2]. В зависимости от преобладающей симптоматики выделяют три формы БВК: с поражением печени, нервной системы и смешанную форму.

Поражение печени при БВК проявляется в виде острого или хронического активного гепатита, цирроза печени (ЦР) с портальной гипертензией (ПГ) и печеночно-клеточной недостаточностью, в т.ч. с фульминантной печеночной недостаточностью (ПН) [3, 4]. При абдоминальной форме Керара поражение печени преобладает на всем протяжении болезни и рано осложняется ПН. В начале заболевания у больных может наблюдаться отечно-асцитический синдром, обусловленный нарушением белково-синтетической функции печени, выраженность которого не коррелирует со степенью ПГ [5]. ЦР при БВК развивается и прогрессирует медленно. Его клиническая симптоматика неспецифична. Больные предъявляют жалобы на носовые кровотечения, слабость, повышенную утомляемость, снижение работоспособности и аппетита, вздутие живота и неустойчивость стула, тупую боль в правом подреберье, быстрое насыщение и чувство переполнения в эпигастрии после еды, кожный зуд, повышение температуры тела и желтушность кожных покровов.

Наиболее драматично течение заболевания в тех случаях, когда печеночная симптоматика дебютирует остро, с быстрым развитием ПН. Такое течение чаще наблюдается у детей и молодых людей. При этом отмечаются признаки внутрисосудистого гемолиза со значительным повышением концентраций прямого и непрямого билирубина, снижением уровней альбумина, церулоплазмина и меди в сыворотке крови, а также увеличение экскреции меди с мочой. Активность сывороточных трансаминаз (в основном АСТ) и щелочной фосфатазы возрастает в меньшей степени. Смертность больных с фульминантной ПН более 70%. Единственный метод лечения в данном случае − трансплантация печени.

В качестве примера дебюта БВК в виде острого гепатита с тяжелой ПН приведем одно из собственных клинических наблюдений.

Клинический пример

Больная А., 1992 г.р., поступила в клинику 16.06.2010 г. с жалобами на слабость, утомляемость, увеличение живота в объеме, чувство наполнения в эпигастральной области, носовые кровотечения, нарушение менструального цикла. Из анамнеза установлено, что первые признаки недомогания появились полгода назад (слабость, утомляемость, периодические носовые кровотечения). С мая 2010 г. нарушился менструальный цикл. За 10 дней до госпитализации появились ноющие боли и чувство переполнения в эпигастральной области, вздутие живота, иногда жидкий стул до 4 раз в сутки после диетических погрешностей. Перенесенные заболевания: ОРВИ, хронический пиелонефрит.

Объективно при поступлении общее состояние средней тяжести, сознание ясное. Кожные покровы чистые, бледные, сыпи нет, пальмарная эритема. Склеры субиктеричные. Питание умеренно повышенное. В легких и сердце без патологических изменений. Живот увеличен в объеме за счет асцита. Печень выступает из-под края правой реберной дуги на 2 см, плотноватая на ощупь, край закруглен, безболезненный.

Ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости: умеренная гепатоспленомегалия. Диффузные изменения паренхимы печени. Асцит. Признаки ПГ. Увеличенный желчный пузырь. Отек стенки желчного пузыря. Увеличенные лимфатические узлы в воротах печени и перигастральной зоне. Эзофаго­гастродуоденоскопия (ЭГДС): варикозное расширение вен нижней трети пищевода 1 ст. Поверхностный гастрит. Исследование крови на маркеры гепатотропных вирусов (гепатита А, В, С, G, ТТ, цитомегаловирус, вирус Эпштейна−Барр, простого герпеса), на антитела к ВИЧ − отрицательно.

Общий анализ крови: Нb − 120 г/л, эритроциты − 3,58 × 1012/л, тромбоциты − 200 × 109/л, лейкоциты − 5,6 × 109/л, эозинофилы − 6%, сегментноядерные нейтрофилы − 69%, лимфоциты − 19%, моноциты − 6%, СОЭ − 5 мм/ч. Анализ мочи: содержание уробилина резко повышено. Биохимические показатели крови: общий белок – 68 г/л (N=66–83 г/л), альбумины − 50% (N=40–60%), глобулины: α1 − 2,4% (N=2–5%), α2 – 9,3% (N=7–13 %), β1 и β2 − 10,5% (N=8–15%), γ − 27,5% (N=12–22%); билирубин общий − 27 мкмоль/л (N=5–20 мкмоль/л), в т.ч. прямой – 18,0 мкмоль/л (N=0–3,4 мкмоль/л), непрямой – 9,0 мкмоль/л (N=5–21 мкмоль/л); АСТ – 0,91 ммоль/л (N=0,1–0,68 ммоль/л), АЛТ – 1,58 ммоль/л (N=0,1–0,68 ммоль/л), щелочная фосфатаза − 113 н/моль/с (N=15–120 н/моль/с), протромбиновый индекс − 84% (N=70–130%); мочевина − 5,5 ммоль/л (N=2,5–8,3 ммоль/л), креатинин − 103 ммоль/л (N=44–88 мкмоль/л).

Маркеры опухолевого роста: α-фетопротеин − 72,12 нг/мл (N=0,9−8,1 нг/мл), СА 125 − 204 нг/ мл (N=2,6−18,0 нг/мл), СА 15−3 − 51,4 нг/ мл (N=9,0−51,0 нг/мл), СА 19−9 − 87,22 нг/мл (N=0−32,0 нг/мл). Сы...

Е.Ю. Еремина