Клинический случай хронической сердечной недостаточности на фоне транстиретиновой амилоидной кардиомиопатии

30.08.2019
8

1) Кафедра общей терапии факультета дополнительного профессионального образования ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, г. Москва; 2) ГБУЗ «Городская клиническая больница № 52» Департамента здравоохранения города Москвы; 3) ГБУЗ «Городская клиническая больница № 40» Департамента здравоохранения города Москвы

Распространенность амилоидоза до настоящего время не изучена ввиду не диагностированных случаев заболевания. Транстиретиновый амилоидоз – редкое заболевание, вариант семейного наследственного амилоидоза, который манифестирует только в середине жизни с клинической картиной тяжелой хронической сердечной недостаточности (ХСН) без предшествующего анамнеза кардиальных заболеваний. Представленное клиническое наблюдение иллюстрирует течение ХСН на фоне транстиретиновой амилоидной кардиомиопатии.

Амилоидоз – наследственное или приобретенное заболевание, обусловленное внеклеточным отложением в различных органах и тканях белково-полисахаридного комплекса с фибриллярной структурой – амилоида. Обладая химической инертностью и иммунологической толерантностью, амилоид накапливается в тканях, что приводит к атрофии и склерозу органов с развитием их функциональной недостаточности [1, 2, 3].

Распространенность амилоидоза до настоящего время не изучена ввиду не диагностированных случаев заболевания. В мире зафиксировано около 8 млн больных амилоидозом, что составляет 1% в популяции.

В основу современной классификации амилоидоза (ВОЗ, 2003) положен принцип специфичности основного фибриллярного белка амилоида [4]. Согласно данной классификации, вначале указывается тип амилоида, затем известный белок-предшественник и клинические формы амилоидоза с вовлеченными органами-мишенями. В настоящее время известно около 30 таких белков [5, 6, 7].

Поражение сердца может наблюдаться при AL – амилоидозе легких цепей, SSA – сенильном системном амилоидозе, FAP – семейном амилоидозе, АА – вторичном амилоидозе. FAP – наследственные системные амилоидозы – объединяют генетически наследуемые аутосомно-доминантные заболевания, при которых амилоидные фибриллы образованы мутантными формами транстиретина (ATTR – транстиретиновый амилоидоз), аполипопротеина A1 (AApoAI), аполипопротеина A2 (AApoAII), лизоцима (ALys), цистатина C (ACys), альфа-цепями фибриногена (AFIB) и т.д.

Семейный амилоидоз в большинстве случаев манифестирует к середине жизни, однако быстрое прогрессирование клинических проявлений в течение 5–15 лет приводят к развитию нейропатии, почечной, печеночной и сердечной недостаточности [3, 5]. Отложение амилоида в миокарде, эндокарде, перикарде, аорте и стенках коронарных сосудов приводит к развитию амилоидной кардиомиопатии с тяжелой сердечной недостаточностью [3, 4]. Среди FAP-форм амилоидоза более широко представлен ATTR-амилоидоз (транстиретиновый) – неуклонно прогрессирующее заболевание с неблагоприятным прогнозом [1, 3].

Распределение амилоида и характер поражения органов и систем зависит от типа мутации. Различают три основных фенотипа ATTR- амилоидоза:

  • семейную амилоидную (транстиретиновую) полинейропатию;
  • семейную амилоидную (транстиретиновую) кардиомиопатию;
  • семейный лептоменингеальный (транстире­тиновый) амилоидоз. Амилоидная трастиретиновая кардиомиопатия при наследственном ATTR-амилоидозе сопровождается выраженной сердечной недостаточностью [8]. Низкая осведомленность врачей по поводу этой орфанной патологии приводит к поздней диагностике ATTR-амилоидоза, когда уже развиваются необратимые изменения и тяжелая дисфункция органов. Ниже представлен клинический случай хронической сердечной недостаточности на фоне транстиретиновой амилоидной кардиомиопатии.

ОПИСАНИЕ КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ

Пациент Б., 51 года, впервые госпитализирован с жалобами на быструю утомляемость и одышку при малейшей физической активности, отеки лодыжек и стоп, онемение I, II, III пальцев рук, потерю массы тела до 6 кг в последние 6 мес. Обращало на себя внимание отсутствие предшествующего анамнеза кардиальных заболеваний, в том числе артериальной гипертензии. Клиническая симптоматика манифестировала в течение месяца.

Семейный анамнез по сердечно-сосудистой патологии не отягощен.

При объективном осмотре выявлено нормостеническое телосложение пациента, индекс массы тела (ИМТ) – 24 кг/м2.

Общее состояние средней степени тяжести, кожные покровы обычной окраски и влажности. В легких в нижних отделах справа отмечалось укорочение перкуторного звука и ослабление дыхания. Частота дыхат...

Список литературы

  1. Смирнова А.Г., Бондаренко С.Н., Кисина А.В., Смирнов А.А., Цандер А., Афанасьев Б.В. Современные методы лечения AL амилоидоза: обзор литературы и собственные данные. Клиническая онкогематология. 2013; 3(6): 303–310.
  2. Несукай Е.Г., Даниленко А.А., Козлюк А.С., Чернюк С.В., Федькив В.А. Амилоидоз: клиника, диагностика, лечение. Украинский кардиологический журнал. 2016; 5: 105–117.
  3. Brunjes D.L., Castano A., Clemons A., Rubin J., Maurer M.S. Transthyretin cardiac amyloidosis in older Americans. Journal of Cardiac Failure. 2016; 22(12): 996–1003. doi: 10.1016/j.cardfail.2016.10.008.
  4. Falk R.H., Alexander K.M., Liao R., Dorbala S. AL (Light-Chain) cardiac amyloidosis: a review of diagnosis and therapy. Journal of the American College of Cardiology. 2016; 12(68): 1323–41. doi: 10.1016/j.jacc.2016.06.053.
  5. Real de Asua D., Costa R., Galvan J.M., Filigheddu M.T., Trujillo D., Cadinanos J. Systemic AA amyloidosis: epidemiology, diagnosis, and management. Clin Epidemiol. 2014; 6: 369–77. doi: 10.2147/CLEP.S39981.
  6. Dogan A. Amyloidosis: insights from proteomics. Annu Rev Pathol. 2016; 12; 277–304. doi: 10.1146/annurev-pathol-052016-100200
  7. Жданова Е.А., Рамеев В.В., Моисеев С.В., Козловская Л.В., Сафарова А.Ф. Амилоидоз сердца. Клиническая фармакология и терапия. 2011; 20(5): 44–50.
  8. Sekijima Y. Transthyretin (ATTR) amyloidosis: clinical spectrum, molecular pathogenesis and disease-modifying treatments. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2015; 86 (9): 1036–43.
  9. Рамеев В.В., Козловская Л.В. Амилоидоз: современные методы диагностики и лечения. Эффективная фармакотерапия. 2012; 44: 6–15.
  10. Maurer M.S., Schwartz J.H., Gundapaneni B., Elliott P.M. et al. Tafamidis treatment for patients with transthyretin amyloid cardiomyopathy. N Engl J Med. 2018; 379(11): 1007–16.
  11. Chakraborty R., Muchtar E., Gertz M.A. Newer Therapies for Amyloid Cardiomyopathy. Curr Heart Fail Rep. 2016; 13(5): 237–46.

Об авторах / Для корреспонденции

Анна Мурадовна Сванадзе, к.м.н., доцент кафедры общей терапии ФДПО ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, врач ультразвуковой диагностики ГБУЗ «Городская клиническая больница № 52» Департамента здравоохранения г. Москвы.
Адрес: 123182, г. Москва, ул. Пехотная, д. 3. Тел.: 8 (916) 958-65-50. E-mail: asvanadze@mail.ru
Наталья Сергеевна Крылова, к.м.н., доцент кафедры общей терапии ФДПО ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, врач функциональной диагностики ГБУЗ «Городская клиническая больница № 52» Департамента здравоохранения г. Москвы.
Адрес: 123182, г. Москва, ул. Пехотная, д. 3.
Наталия Георгиевна Потешкина, д.м.н., профессор, зав. кафедрой общей терапии ФДПО ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, врач-терапевт, консультант ГБУЗ «Городская клиническая больница № 52» Департамента здравоохранения г. Москвы. Адрес: 123182, г. Москва, ул. Пехотная, д. 3.
Алла Блаловна Хадзегова, д.м.н., профессор кафедры общей терапии ФДПО ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, врач функциональной диагностики ГБУЗ «Городская клиническая больница № 40» Департамента здравоохранения г. Москвы.
Адрес: 123182, г. Москва, ул. Пехотная, д. 3.

Полный текст публикаций доступен только подписчикам

Нет комментариев

Комментариев: 0

Вы не можете оставлять комментарии
Пожалуйста, авторизуйтесь