Клинический случай хронической сердечной недостаточности на фоне транстиретиновой амилоидной кардиомиопатии

30.08.2019
31

1) Кафедра общей терапии факультета дополнительного профессионального образования ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, г. Москва; 2) ГБУЗ «Городская клиническая больница № 52» Департамента здравоохранения города Москвы; 3) ГБУЗ «Городская клиническая больница № 40» Департамента здравоохранения города Москвы

Распространенность амилоидоза до настоящего время не изучена ввиду не диагностированных случаев заболевания. Транстиретиновый амилоидоз – редкое заболевание, вариант семейного наследственного амилоидоза, который манифестирует только в середине жизни с клинической картиной тяжелой хронической сердечной недостаточности (ХСН) без предшествующего анамнеза кардиальных заболеваний. Представленное клиническое наблюдение иллюстрирует течение ХСН на фоне транстиретиновой амилоидной кардиомиопатии.

Амилоидоз – наследственное или приобретенное заболевание, обусловленное внеклеточным отложением в различных органах и тканях белково-полисахаридного комплекса с фибриллярной структурой – амилоида. Обладая химической инертностью и иммунологической толерантностью, амилоид накапливается в тканях, что приводит к атрофии и склерозу органов с развитием их функциональной недостаточности [1, 2, 3].

Распространенность амилоидоза до настоящего время не изучена ввиду не диагностированных случаев заболевания. В мире зафиксировано около 8 млн больных амилоидозом, что составляет 1% в популяции.

В основу современной классификации амилоидоза (ВОЗ, 2003) положен принцип специфичности основного фибриллярного белка амилоида [4]. Согласно данной классификации, вначале указывается тип амилоида, затем известный белок-предшественник и клинические формы амилоидоза с вовлеченными органами-мишенями. В настоящее время известно около 30 таких белков [5, 6, 7].

Поражение сердца может наблюдаться при AL – амилоидозе легких цепей, SSA – сенильном системном амилоидозе, FAP – семейном амилоидозе, АА – вторичном амилоидозе. FAP – наследственные системные амилоидозы – объединяют генетически наследуемые аутосомно-доминантные заболевания, при которых амилоидные фибриллы образованы мутантными формами транстиретина (ATTR – транстиретиновый амилоидоз), аполипопротеина A1 (AApoAI), аполипопротеина A2 (AApoAII), лизоцима (ALys), цистатина C (ACys), альфа-цепями фибриногена (AFIB) и т.д.

Семейный амилоидоз в большинстве случаев манифестирует к середине жизни, однако быстрое прогрессирование клинических проявлений в течение 5–15 лет приводят к развитию нейропатии, почечной, печеночной и сердечной недостаточности [3, 5]. Отложение амилоида в миокарде, эндокарде, перикарде, аорте и стенках коронарных сосудов приводит к развитию амилоидной кардиомиопатии с тяжелой сердечной недостаточностью [3, 4]. Среди FAP-форм амилоидоза более широко представлен ATTR-амилоидоз (транстиретиновый) – неуклонно прогрессирующее заболевание с неблагоприятным прогнозом [1, 3].

Распределение амилоида и характер поражения органов и систем зависит от типа мутации. Различают три основных фенотипа ATTR- амилоидоза:

  • семейную амилоидную (транстиретиновую) полинейропатию;
  • семейную амилоидную (транстиретиновую) кардиомиопатию;
  • семейный лептоменингеальный (транстире­тиновый) амилоидоз. Амилоидная трастиретиновая кардиомиопатия при наследственном ATTR-амилоидозе сопровождается выраженной сердечной недостаточностью [8]. Низкая осведомленность врачей по поводу этой орфанной патологии приводит к поздней диагностике ATTR-амилоидоза, когда уже развиваются необратимые изменения и тяжелая дисфункция органов. Ниже представлен клинический случай хронической сердечной недостаточности на фоне транстиретиновой амилоидной кардиомиопатии.

ОПИСАНИЕ КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ

Пациент Б., 51 года, впервые госпитализирован с жалобами на быструю утомляемость и одышку при малейшей физической активности, отеки лодыжек и стоп, онемение I, II, III пальцев рук, потерю массы тела до 6 кг в последние 6 мес. Обращало на себя внимание отсутствие предшествующего анамнеза кардиальных заболеваний, в том числе артериальной гипертензии. Клиническая симптоматика манифестировала в течение месяца.

Семейный анамнез по сердечно-сосудистой патологии не отягощен.

При объективном осмотре выявлено нормостеническое телосложение пациента, индекс массы тела (ИМТ) – 24 кг/м2.

Общее состояние средней степени тяжести, кожные покровы обычной окраски и влажности. В легких в нижних отделах справа отмечалось укорочение перкуторного звука и ослабление дыхания. Частота дыхат...

Список литературы

  1. Смирнова А.Г., Бондаренко С.Н., Кисина А.В., Смирнов А.А., Цандер А., Афанасьев Б.В. Современные методы лечения AL амилоидоза: обзор литературы и собственные данные. Клиническая онкогематология. 2013; 3(6): 303–310.
  2. Несукай Е.Г., Даниленко А.А., Козлюк А.С., Чернюк С.В., Федькив В.А. Амилоидоз: клиника, диагностика, лечение. Украинский кардиологический журнал. 2016; 5: 105–117.
  3. Brunjes D.L., Castano A., Clemons A., Rubin J., Maurer M.S. Transthyretin cardiac amyloidosis in older Americans. Journal of Cardiac Failure. 2016; 22(12): 996–1003. doi: 10.1016/j.cardfail.2016.10.008.
  4. Falk R.H., Alexander K.M., Liao R., Dorbala S. AL (Light-Chain) cardiac amyloidosis: a review of diagnosis and therapy. Journal of the American College of Cardiology. 2016; 12(68): 1323–41. doi: 10.1016/j.jacc.2016.06.053.
  5. Real de Asua D., Costa R., Galvan J.M., Filigheddu M.T., Trujillo D., Cadinanos J. Systemic AA amyloidosis: epidemiology, diagnosis, and management. Clin Epidemiol. 2014; 6: 369–77. doi: 10.2147/CLEP.S39981.
  6. Dogan A. Amyloidosis: insights from proteomics. Annu Rev Pathol. 2016; 12; 277–304. doi: 10.1146/annurev-pathol-052016-100200
  7. Жданова Е.А., Рамеев В.В., Моисеев С.В., Козловская Л.В., Сафарова А.Ф. Амилоидоз сердца. Клиническая фармакология и терапия. 2011; 20(5): 44–50.
  8. Sekijima Y. Transthyretin (ATTR) amyloidosis: clinical spectrum, molecular pathogenesis and disease-modifying treatments. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2015; 86 (9): 1036–43.
  9. Рамеев В.В., Козловская Л.В. Амилоидоз: современные методы диагностики и лечения. Эффективная фармакотерапия. 2012; 44: 6–15.
  10. Maurer M.S., Schwartz J.H., Gundapaneni B., Elliott P.M. et al. Tafamidis treatment for patients with transthyretin amyloid cardiomyopathy. N Engl J Med. 2018; 379(11): 1007–16.
  11. Chakraborty R., Muchtar E., Gertz M.A. Newer Therapies for Amyloid Cardiomyopathy. Curr Heart Fail Rep. 2016; 13(5): 237–46.

Об авторах / Для корреспонденции

Анна Мурадовна Сванадзе, к.м.н., доцент кафедры общей терапии ФДПО ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, врач ультразвуковой диагностики ГБУЗ «Городская клиническая больница № 52» Департамента здравоохранения г. Москвы.
Адрес: 123182, г. Москва, ул. Пехотная, д. 3. Тел.: 8 (916) 958-65-50. E-mail: asvanadze@mail.ru
Наталья Сергеевна Крылова, к.м.н., доцент кафедры общей терапии ФДПО ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, врач функциональной диагностики ГБУЗ «Городская клиническая больница № 52» Департамента здравоохранения г. Москвы.
Адрес: 123182, г. Москва, ул. Пехотная, д. 3.
Наталия Георгиевна Потешкина, д.м.н., профессор, зав. кафедрой общей терапии ФДПО ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, врач-терапевт, консультант ГБУЗ «Городская клиническая больница № 52» Департамента здравоохранения г. Москвы. Адрес: 123182, г. Москва, ул. Пехотная, д. 3.
Алла Блаловна Хадзегова, д.м.н., профессор кафедры общей терапии ФДПО ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, врач функциональной диагностики ГБУЗ «Городская клиническая больница № 40» Департамента здравоохранения г. Москвы.
Адрес: 123182, г. Москва, ул. Пехотная, д. 3.

Полный текст публикаций доступен только подписчикам

Нет комментариев

Комментариев: 0

Вы не можете оставлять комментарии
Пожалуйста, авторизуйтесь