Клинический случай – синдром Блоха-Сульцбергера (синдром недержания пигмента) у новорожденного

Представлено клиническое наблюдение новорожденного ребенка с диагностированным редким врожденным генодерматозом – синдромом Блоха-Сульцбергера (синдром недержания пигмента).

Введение

Синдром Блоха-Сульцбергера (синдром недержания пигмента – СНП) – это редкое мультисистемное генетическое заболевание, доминантное Х-сцепленное, поражающее кожу и другие органы, развивающиеся из нейроэктодермы, – волосяные луковицы, зубы, ногти, центральную нервную систему, иммунную систему. Частота встречаемости составляет 1,2:100 000 населения, болеют девочки, так как плоды мужского пола погибают внутриутробно [1–3]. СНП обусловлен мутацией в гене IKBKG, известном как NEMO (эссенциальный модулятор ядерного фактора-каппа-B), кодирующем регуляторный белок, названный IKK (NEMO), расположенный на хромосоме Xq28, который активирует гены, участвующие в выживании клеток, воспалении и иммунитете [5]. В 65% случаев мутации происходят de novo. Клетки, лишенные IKK-гамма, являются мишенями для апоптоза, вызванного фактором некроза опухоли. Клиническая картина неспецифична, так как нет четкой корреляции «генотип–фенотип». Заболевание начинается в периоде новорожденности, характерные кожные поражения являются первым проявлением, проходят четыре стадии: везикуло-буллезную в неонатальном периоде, веррукозную, гиперпигментаци, гипопигментации и атрофии. В старшем возрасте, помимо типичных кожных проявлений, могут быть челюстно-лицевые аномалии, офтальмологические нарушения, патология ЦНС, аномалии придатков кожи, молочных желез. Пациенты, у которых нет клинически значимого поражения ЦНС и глаз, имеют хороший прогноз.

Клинический случай

Девочка родилась в одном из регионов РФ. Матери 25 лет, анамнез не отягощен. Беременность первая, во II триместре отмечались герпетические высыпания на губах, на лице. Роды на 37-й неделе, масса тела – 2920 г, длина – 51 см, окружность головы – 33 см...