Фарматека №7 / 2025
Клинический случай синдрома ROHHAD в практике педиатра
1) Казанский государственный медицинский университет, кафедра госпитальной педиатрии, Казань, Россия;
2) Детская республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан, Казань, Россия
Статья посвящена демонстрации клинического случая ROHHAD синдрома у ребенка 5 лет.
ROHHAD – аббревиатура, которая расшифровывается и переводится как «быстро прогрессирующее ожирение (rapid-onsetobesity) с гипоталамической дисрегуляцией (hypothalamic dysregulation), гиповентиляцией (hypoventilation) и вегетативной дисфункцией (autonomic dysfunction). Первое клиническое наблюдение синдрома ROHHAD (ранее известный как Late-Onset Central Hypoventilation Syndrome (LO-CHS) with Hypothalamic Dysfunction) – центральный синдром гиповентиляции с поздним дебютом и гипоталамической дисфункцией) описано в американском педиатрическом журнале за 1965 г.
По данным ROHHAD association, в мире зарегистрировано 100 случаев заболевания. Этиология и патогенез данного заболевания все еще остаются до конца не изученными, на сегодняшний день были выдвинуты три основные этиопатогенетические гипотезы: генетическая, эпигенетическая и аутоиммунная. Лечение синдрома ROHHAD на сегодняшний день – только симптоматическое. Пациентам проводится заместительная гормональная терапия, коррекция водно-электролитного баланса и обеспечивается респираторная поддержка.
Введение
Синдром ROHHAD – орфанное заболевание, характеризующееся быстро развивающимся ожирением с дисфункцией гипоталамуса, гиповентиляцией и вегетативной дисфункцией [1–3] и, вероятно, опосредованно эпигенетическими механизмами [4–6]. Проявлениями болезни являются дыхательные нарушения в виде апноэ сна, храпа, цианоза и альвеолярной гиповентиляции, которые могут привести к остановке дыхания и сердечной деятельности, что требует использования вспомогательных технологий [7]. Дебютом болезни является быстрый набор веса после 2-летнего возраста, связанный, как правило, с полифагией (вследствие нарушения функции центров гипоталамуса) [8–10]. Наряду с ожирением наблюдается снижение темпов физического, психического и полового развития. Другие гипоталамические нарушения проявляются вторичным гипотиреозом, гипо/гипернатриемией, наблюдается дефицит соматотропного гормона, гипогонадотропный гипогонадизм, гиперпролактинемия и нарушение толерантности к глюкозе [11, 12]. У всех больных с синдромом ROHHAD наблюдаются симптомы вегетативной дисрегуляции, зрачковой дисфункции, нарушения моторики ЖКТ, кардионейропатии и периферической нейропатии со снижением болевой чувствительности [13, 14]. Для больных характерны поведенческие нарушения в виде аутистических расстройств, умственной отсталости, а также тонико-клонические судороги, обсессивные расстройства [15–18].
Клинический случай
Анамнез жизни пациентки
Девочка 4 года 11 мес. от 3 беременности, путем ЭКО 1 родов. 1-я беременность 2012 г. – самопроизвольный выкидыш. 2-я беременность 2013 г. – анэмбриония. Ребенок первый из двойни (дихориальная диамниотическая двойня) на сроке 34 недели путем КС. Масса при рождении 2070 г, по шкале АПГАР 8–9 баллов. Преимущественно грудное вскармливание до 1 года. Физическое и нервно-психическое развитие до начала заболевания проходило в соответствии с возрастной нормой. Перенесенные заболевания: ОРВИ (ежегодно 5–6 раз в год), ветряная оспа (июнь 2022 г.), COVID-19 (июль 2022 г. и декабрь 2022 г.) Профилактические прививки проведены не полностью (мед. отвод, отказ). Наследственность не отягощена. Социальный статус: В 2022 г., в возрасте трех лет, в связи с постановкой диагноза ROHHAD синдром, ребенку был присвоен статус паллиативного пациента, ребенок-инвалид.
Вторая девочка из двойни: масса при рождении 2170 г, по шкале АПГАР 8–9 баллов. Преимущественно грудное вскармливание до 1 года. Физическое и нервно-психическое развитие в соответствии с возрастной нормой. Перенесенные заболевания: неосложненные ОРВИ до 5 раз в год, ветряная оспа (июнь 2022 г.), COVID-19 (декабрь 2022 г.). Профилактические прививки проведены не полностью (отказ родителей).
История настоящего заболевания
● Госпитализация – июль 2022 г. (возраст 2 года 8 мес.).
Наблюдалась стойкая лихорадка в пределах 38 ºС без катаральных явлений, гипертермию купировали антипиретиками (ибупрофен, парацетамол), врачом по м/ж была назначена антибиотикотерапия (последовательно цефалоспорин 3 поколения и азитромицин). На фоне терапии улучшений не наблюдалось и далее пациентка была госпитализирована в Детский стационар ДГБ № 18 г. Казани.
Эпизоды лихорадки участились до 4 раз в сутки. Был выставлен диагноз: Лихорадка неясного генеза. Внебольничная очаговая пневмония?
В связи с резистентностью к проводимой терапии была переведена на стационарное лечение в ИДО Детской республиканской клинической больницы (ДРКБ) г. Казани.
Выявленные клинико-лабораторные особенности: изменения гормонального профиля в виде гиперпролактинемии 1270 мМЕ/л, полиурия (суточный диурез 2680 мл), наличие антител к вирусу Эпштейна–Барр. По данным УЗИ внутренних органов в динамике, РКТ ОБП – умеренная гепатомегалия, на РКТ ОГК признаки небольших участков уплотнения легочной паренхимы по типу «матового стекла» в области 2, 3 сегментов справа, в области 1–3 сегментов слева – застойные, легко выраженные инфильтративные изменения по типу альвеолита? Значительное уменьшение размеров тимуса – проявления иммунодефицитного состояния? Расширение легочного ствола.
