Клиническое наблюдение ребенка с эпидермолитическим ихтиозом и врожденным пороком развития легкого

Эпидермолитический ихтиоз – редкий врожденный кератинопатический ихтиоз, характеризующийся фенотипом, протекающим с образованием пузырей при рождении, который прогрессирует в гиперкератический фенотип. Распространенность оценивается в 1:200 000–1:300 000 новорожденных. Болезнь обусловлена мутациями генов, кодирующих эпидермальные супрабазальные кератины 1 (KRT1; 12q13.13) и 10 (KRT10; 17q21-q23), которые повреждают промежуточные филаменты кератина в супрабазальных кератиноцитах. Буллезные (эпидермолитические) ихтиозы проявляются такими симптомами, как эритродермия с рождения, эрозии, пузыри на коже, гиперкератоз, повышенная восприимчивость к инфекциям.
Описание. Представлено клиническое наблюдение ребенка с эпидермолитическим ихтиозом и врожденным пороком развития легкого. Приведены клинические проявления, современные методы диагностики эпидермолитического ихтиоза, особенности терапии.
Заключение. Представленное клиническое наблюдение уникально в связи с сочетанием двух врожденных заболеваний у одного ребенка, затрагивающих разные системы организма, и такие ассоциации нуждаются в дальнейшем изучении.

Эпидермолитический ихтиоз (эритродермия ихтиозиформная буллезная, эпидермолитический гиперкератоз, ихтиоз буллезный, ichthyosis epidermolytica, буллезный тип ихтиозиформной эритродермии, эпидермолитический генерализованный гиперкератоз, буллезный ихтиозиформный гиперкератоз, врожденный универсальный акантокератолиз) – это редкий врожденный кератинопатический ихтиоз, характеризующийся фенотипом, протекающим с образованием пузырей при рождении, который прогрессирует в гиперкератический фенотип. Тип наследования – аутосомно-доминантный, распространенность оценивается в 1:200 000–1:300 000 новорожденных детей, мужчины и женщины болеют одинаково часто [1, 2]. Болезнь обусловлена мутациями генов, кодирующих эпидермальные супрабазальные кератины 1 (KRT1; 12q13.13) и 10 (KRT10; 17q21-q23), которые повреждают промежуточные филаменты кератина в супрабазальных кератиноцитах. Существует определенная связь между генотипом и фенотипом, положение мутации в гене может влиять на тяжесть фенотипа [3]. Буллезные (эпидермолитические; кератинопатические) ихтиозы проявляются такими симптомами, как эритродермия с рождения, эрозии, пузыри на коже, гиперкератоз, имеющий игольчатый вид, повышенная восприимчивость к суперинфекциям, выраженный гиперкератоз (бурого/грязно-серого/буро-черного цвета) кожи в области складок, характерный неприятный запах от больного [4]. Вовлечение ладоней и подошв, как правило, связано с мутациями в гене KRT1.

Гистологическое исследование при данной патологии проявляется межклеточной разобщенностью, дегенеративными изменениями шиповатого слоя эпидермиса, проявляющегося разрушением межклеточных мостиков (участки акантолиза) [5]. При электронной микроскопии выявляются большие зоны перинуклеарного цитоплазматического ретикулума, масса рибосом и митохондрий в клетках зернистого и верхней части шиповатого слоев, утолщение тонофиламентов, вертикальная ориентация эпидермоцитов в роговом слое, дефекты кератинизации [2].

Клинические симптомы заболевания у новорожденного необходимо дифференцировать с токсическим эпидермальным некролизом, наследственным буллезным эпидермолизом, синдромом недержания пигмента, врожденной герпетической инфекцией [1].

В статье представлено клиническое наблюдение ребенка с эпидермолитическим ихтиозом и врожденным пороком развития легкого, родившегося в перинатальном центре.

Клиническое наблюдение

Доношенная девочка у женщины Г. от 3-й беременности, протекавшей на фоне респираторной вирусной инфекции с повышением температуры до 39,4˚С, отеков беременных, протеинурии. Роды 2-е своевременные путем операции кесарева сечения в сроке 38 недель. Родилась доношенная девочка массой тела 2850 г, длиной 51 см. Оценка по шкале Апгар составила 8/8 баллов. При осмотре у ребенка отмечалось поражение кожных покровов в виде пузырей, эрозий неправильной формы на месте вскрывшихся пузырей, шелушения (рис. 1...

Рюмина И.И., Марычева Н.М., Динов Б.А., Дорофеева Е.И., Перепелкина А.Е., Орловская И.В., Нароган М.В., Коронец К.А., Буров А.А., Трофимов Д.Ю., Васильев Г.С., Быченко В.Г., Козлова А.В., Филиппова Е.А., Зубков В.В., Дегтярев Д.Н.