Фарматека №9 / 2022
Клиническое наблюдение: синдром Ли (подострая некротизирующая энцефаломиелопатия)
1) Казанский государственный медицинский университет, Казань, Россия;
2) Детская республиканская клиническая больница, Казань, Россия
Обоснование. Наследственные болезни обмена веществ (НБО) – это моногенно наследуемые заболевания, обусловленные мутациями генов, под контролем которых осуществляется синтез полипептидов (белков), выполняющих различные функции (структурные, иммунной защиты, ферментного катализа, транспортные). Классификация НБО разнообразна. Среди них выделяют нарушения образования и утилизации энергии – митохондриальные болезни (МБ). Частным случаем МБ является синдром Ли (Лея), о котором пойдет речь в данной статье.
Описание клинического случая. В статье представлено клиническое наблюдение дебюта митохондриального заболевания (синдрома Ли, подострой некротизирующей энцефаломиелопатии) у мальчика в возрасте 6 месяцев.
Заключение. В клинической практике необходимо помнить об НБО, в частности о митохондриальных патологиях, встречающихся редко (суммарная частота МБ составляет от 1:5000 до 1:10 000 живых новорожденных). В данном примере на
«поиск» митохондриального заболевания наводила нарастающая неврологическая симптоматика, сочетающаяся с лактат-ацидозом.
Обоснование
Наследственные болезни обмена веществ (НБО) – это моногенно наследуемые заболевания, обусловленные мутациями генов, под контролем которых осуществляется синтез полипептидов (белков), выполняющих различные функции (структурные, иммунной защиты, ферментного катализа, транспортные) [1]. Классификация НБО разнообразна. Среди них выделяют нарушения образования и утилизации энергии – митохондриальные болезни (МБ).
МБ – состояния, связанные с нарушениями дыхательной цепи митохондрий. Выделяют разные типы наследования митохондриальных энцефаломиопатий: материнское (митохондриальное), менделевское, спорадические случаи.
Сложность распознавания МБ в том, что они проявляются полисистемностью и полиорганностью.
В организме человека имеются органы с разным «порогом» чувствительности к нарушению окислительного фосфорилирования (в порядке убывания: центральная нервная система, скелетные мыщцы, мышца сердца, орган зрения, почки, печень). МБ проявляются «метаболическим кризом», связанным со срывом баланса между потребностью ткани в энергообеспечении и уровнем аэробного дыхания. Дебютируют заболевания в любом возрасте. Характер и тяжесть клинических проявлений МБ определяются тяжестью мутации митохондриальной ДНК, процентным содержанием мутантной митохондриальной ДНК в конкретных органах и тканях, энергетической потребностью и функциональным резервом органов и тканей, содержащих мутантную ДНК [2].
Синдром Ли/Лея (подострая некротизирующая энцефаломиопатия) – орфанное прогрессирующее заболевание центральной нервной системы, проявляющееся в раннем детском возрасте (до 2 лет) и характеризующееся симптомами поражения серого вещества головного мозга. Распространенность при рождении составляет примерно 1:36 000 случаев [3]. Синдром был открыт Д. Ли, который в 1951 г. описал данное заболевание и назвал его инфантильной подострой некротизирующей энцефаломиопатией. Синдром Лея (Ли, Leigh) является генетически ге...
