Московский уролог №2 / 2017
Мальчик или девочка? Почему не стоит делать невозвратные операции
В период работы VI Всероссийской школы по детской урологии-андрологии, которая прошла в Москве 6–7 апреля 2017 г., состоялась сессия Школы Европейской ассоциации детских урологов. Ее представила детский уролог-андролог, профессор Катя Вольффенбуттель (Katja Wolffenbuttel) из клиники Erasmus (Роттердам, Голландия), рассказавшая о заболеваниях, связанных с нарушением формирования пола (НФП).
Формирование пола – сложный генетический процесс
Свою лекцию профессор К. Вольффенбуттель провела в режиме мастер-класса, насыщенного дискуссией и ответами на вопросы аудитории. В первой части своей работы голландский уролог показала оригинальную презентацию, рассказавшую о жизни больших красных улиток, имеющих мужские и женские половые органы и являющихся гермафродитами. Здесь же докладчик сказала о терминологии, принятой в Европе с 2005 г. в отношении нарушений формирования пола, которые раньше именовались термином «интерсекс». Сегодня, по словам докладчика, классификация НФП строится на кариотипе и определяется как «состояние нарушения пола на хромосомном, гонадном или анатомическом уровне, встречающееся в популяции с частотой 1:4500». Также профессор К. Вольффенбуттель упомянула о введении понятия половой самоидентификации (половой принадлежности).
Она сказала о том, что в большей части случаев биологический пол совпадает с тем полом, в котором человек себя ощущает (эмоциональный пол). Бывает и так, что самоидентификация не совпадает с биологическими признаками, и для подобных вариантов уже найдены объяснения, связанные с изменениями в головном мозге. Однако при нарушениях формирования пола не всегда существуют факторы, которые могли бы точно ответить на вопрос: к какому полу относится данный человек? К примеру, при некоторых заболеваниях, связанных с пренатальным избытком андрогенов, несовпадения биологического и эмоционального пола не бывает. Тогда как при других формах нарушений (например, дефекте биосинтеза андрогенов, когда возникает пренатальный низкий уровень андрогенов, маскулинизация в пубертате) до 50% людей ощущают дисбаланс между биологическим и эмоциональным полом.
Далее докладчик продемонстрировала вариант нормального формирования пола, где ею была отмечена важность «работы» тестостерона и антимюллерового гормона при формировании мужского пола. Также был показан вариант более сложной регуляции формирования пола: здесь профессор К. Вольффенбуттель заметила, что женский пол не является тем, который возникает «в любом случае», для его формирования необходима активация определенных генов, которые приводят к возникновению яичников. Докладчик указала на важность дигидротестостерона в развитии мужских половых органов и простаты, объяснив, что дигидротестостерон в 10 раз активнее, чем тестостерон связывается с рецепторами андрогенов, тем самым стимулируя их. Обращаясь к наблюдениям из практики, она отметила, что при отсутствии проблемы с нарушением андрогенных рецепторов и тестостерон, и дигидротестостерон будут одинаково хорошо «работать», если применять их у пациентов с гипоспадией.
Профессор К. Вольффенбуттель продемонстрировала слайды клинического наблюдения, где при пренатальном ультразвуковом исследовании (УЗИ) на 32-й неделе беременности у плода женского пола было замечено формирование гипертрофированных больших половых губ: при рождении оказалось, что они содержат яички. Новорожденный оказался мальчиком с кариотипом XY: его диагноз был связан с дефицитом 5α-редуктазы из-за мутации гена SRD5A2, не позволявшим переводить тестостерон в дигидротестостерон. «Родители этого ребенка выразили желание растить малыша как девочку, – сказала Катя Вольффенбуттель, – и я приняла их решение, однако отказалась делать непоправимые (органоудаляющие) оперативные вмешательства, удаляя гонады. Позже я увидела, что природа оказалась благосклонна к этому ребенку: мы наблюдали, что к 10 неделям развития его половые органы были больше похожи на женские, чем на мужские. Так как вероятность нарушения половой самоидентификации в момент пубертата составляет 50%, то по этой причине доктору не следует делать необратимых операций: ведь всегда существует вероятность того, что ребенок, которого растили в определенном поле, захочет его поменять».
Далее профессор К. Вольффенбуттель напомнила: «Мы знаем о том, что половой бугорок и внутренние половые органы являются бипатентными. И для регрессии, или активной пролиферации мужских или женских внутренних половых органов требуется активность гормона – либо тестостерона, который стимулирует формирование яичек, либо регрессия мюллерова протока». Докладчик продемонстрировала слайд с изображением клинической картины синдрома персистирования мюллерова протока и дала комментарий: «Главной проблемой в этом случае является отсутствие антимюллерова гормона, в р...
