Медико-генетический прогноз “погоды” на будущее

В нашей стране медико-генетическое консультирование уже давно не воспринимают как нечто экзотическое. Сегодня этот вид консультирования стал общедоступным, если не сказать популярным. Его популярность обусловлена прежде всего заботой супругов о здоровье будущего ребенка. Если раньше мамы и папы лишь беспомощно отмахивались от страха, что ребенок родится с тяжелыми пороками развития или наследственным заболеванием, то сегодня эту тревогу можно развеять с помощью врача-генетика.

Благодаря достижениям современной науки генетики могут проводить исследования с целью подтвердить или исключить предполагаемые наследственные заболевания. Для этого используют разные методы: кариологический анализ, ДНК-диагностику, биохимические методы. Полученные результаты позволяют врачу поставить диагноз или определить вероятность передачи потомству наследственной патологии.
Одними из самых частых посетителей врача-генетика являются женщины старше 35 лет, желающие родить ребенка. По статистике, у женщин с возрастом повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна, особенно после 35 лет. Женщины об этом знают, и большинство из них предпочитают проконсультироваться со специалистом и пройти пренатальную (то есть дородовую) диагностику.
А после рождения всех детей обследуют на врожденный гипотиреоз и фенилкетонурию. Если эти заболевания выявляются в первый месяц жизни и при этом назначается адекватное лечение, то дети вырастают практически здоровыми. В тех же случаях, когда диагноз не поставлен или эти патологии были выявлены поздно, вылечить таких детей, как правило, уже не удается — они остаются инвалидами на всю жизнь с диагнозом “умственная отсталость”.
В прошлом году по решению правительства был расширен круг заболеваний, по поводу которых проводился тотальный скрининг новорожденных. 600 тысяч малышей прошли исследования на галактоземию, адреногенитальный синдром, муковисцидоз.
Сейчас известно более 3 тысяч болезней, каждая из которых обусловлена тем или иным конкретн...