NGS В СРАВНЕНИИ С СЕКВЕНИРОВАНИЕМ ПО СЭНГЕРУ В ДИАГНОСТИКЕ MODY-ДИАБЕТА: НЕОБХОДИМОСТЬ ВАЛИДАЦИИ И ОПТИМАЛЬНЫЕ ПОДХОДЫ

Актуальность. MODY-диабет — моногенное заболевание, диагностика которого основана на применении молекулярно-генетического тестирования. NGS обладает высокой чувствительностью, однако необходимость подтверждения методом Сэнгера остается предметом дискуссий. Сравнение этих подходов позволит оптимизировать диагностический алгоритм, повысить достоверность результатов и обоснованно корректировать тактику ведения пациентов на основе результатов молекулярно-генетического тестирования.

Цель: Анализ и сравнение методов NGS и секвенирования по Сэнгеру в контексте их применения для генетической диагностики MODY-диабета, оценка целесообразности использования секвенирования по Сэнгеру для подтверждения результатов, полученных с помощью NGS.

Материал и методы. Проведена аналитика публикаций по теме генетической диагностики MODY-диабета. Основными источниками информации стали рецензируемые исследования, опубликованные в: PubMed, eLibrary, CyberLeninka и Cochrane Library.

Результаты. Секвенирование по Сэнгеру остается популярным методом диагностики, однако способность выявлять только одноцепочечные мутации, обрабатывать короткие последовательности ДНК, определили необходимость в создании подходов с более широким спектром возможностей обработки данных. NGS – секвенирование второго поколение, осуществляющее одновременную оценку нескольких генов. Применение NGS позволило выявить малоизученные варианты нарушения, дигенные и олигогенные случаи наследования, проводить скрин...

Баранова С.А., Губернаторова Е.Е.