Нарушение формирования пола 46 XY и двусторонняя метахронная опухоль Вильмса у ребенка с мутацией в экзоне 7 гена WT1

Синдром Denys–Drash характеризуется триадой: нефропатией, нарушением формирования пола 46 XY и нефробластомой с мутациями в гене WT1. В статье представлено описание пациента с двусторонней метахронной опухолью Вильмса, нарушением формирования пола 46 XY в виде гипоспадии (мошоночная форма) и двустороннего абдоминального крипторхизма без нефропатии с мутацией в экзоне 7 гена WT1. Ребенку выполнены следующие хирургические операции: левосторонняя нефрэктомия, резекция нижнего полюса правой почки, двусторонняя орхопексия и двухэтапная коррекция гипоспадии. Через 7 лет от начала лечения и спустя 3 года после завершающей операции состояние ребенка оценено как удовлетворительное. Представленное наблюдение не имеет ранее описанных аналогов, в настоящее время остается в статусе «de novo» и требует дальнейшего наблюдения.

С момента выхода в свет монографии «Mischqueschwulsteder Niere», которую Max Wilms опубликовал в 1899 г., наиболее частым сóлидным новообразованием мочевой системы у детей оставалась опухоль Вильмса (WT) – 3,9–10,9 случая на 1 млн детей [1, 2]. В современной структуре опухолевой патологии заболевание встречается в 9% наблюдений у детей до 1 года (4-е место) и лишь у 6% больных заболевание носит билатеральный характер [3]. В одном из последних аналитических исследований, проведенных Е. Ward et al. в 2014 г., показано, что пик встречаемости опухоли Вильмса приходится на возраст до 5 лет – 75% наблюдений [4]. В настоящее время разработаны протоколы комплексного ведения пациентов с WT (SIOP, NWTS). При выявлении заболевания на ранних этапах лечение успешно [5, 6]. Важным является то, что развитие данного онкологического заболевания ассоциируется с генетическими изменениями, а именно с мутацией гена, расположенного на коротком плече хромосомы 11 в 13-м локусе (позже были выявлены и другие мутации). Со временем были описаны случаи сочетания WT и других заболеваний, в совокупности обусловливающих более тяжелое течение болезни. Все они имели схожие генетические проявления – мутация гена WT1. В 1967 и 1970 гг. один из таких синдромов был описан двумя специалистами и в итоге был назван их именами – синдром Denys–Drash (DDS), который характеризуется триадой: нефропатией, нарушением формирования пола 46 XY и нефробластомой [7, 8].

Представляем клиническое наблюдение пациента с двусторонней метахронной опухолью Вильмса, нарушением формирования пола 46 XY в виде гипоспадии (мошоночная форма) и двустороннего абдоминального крипторхизма без нефропатии.

Пациент родился 1.12.2011, второй ребенок в семье (первый мальчик не имеет урологической патологии). После рождения у него была выявлена экстрагенитальная патология в виде двустороннего крипторхизма и гипоспадии (мошоночная форма). Ребенка готовили к плановому хирургическому лечению. Однако в возрасте 6 мес. во время купания ребенка мама обнаружила опухолевидное образование в животе. Проведено УЗИ, выявлена опухоль брюшной полости.

В дальнейшем ребенок госпитализирован в Детскую республиканскую клиническую больницу (ГАУЗ ДРКБ МЗ РТ). Была выполнена рентгеновская КТ (РКТ) брюшной полости и обнаружена онкоурологическая патология в сочетании с пороками развития мочеполовой системы (рис. 1). По результатам обследования поставлен диагноз «нефробластома слева T3NХM0. Двусторонняя брюшная ретенция яичек. Гипоспадия, мошоночная форма». 25.06.2012 ребенку в возрасте 7 мес. жизни проведена операция по удалению опухоли почки с одновременным низведением левого яичка в мошонку. Масса опухоли была равна 520 г, составив около 10% массы тела ребенка. Гистологическое заключение: смешанная нефробластома. Послеоперационный период протекал без осложнений, и было принято решение не проводить послеоперационной полихимиотерапии.

Через 8 мес. на контрольной РКТ брюшной полости в нижнем полюсе правой почки в...

Н.Р. Акрамов, И.В. Осипова, А.К. Закиров, Э.И. Хаертдинов