Наследственно обусловленная подагра у молодой женщины с непереносимостью аллопуринола

Аннотация. В статье рассматривается клинический случай наследственно обусловленной подагры у молодой женщины c непереносимостью аллопуринола и развитием деформации суставов, которые обусловили тяжелое течение заболевания с потерей трудоспособности. Особенностью данного случая является нетипичная клиническая картина полиартрита в дебюте с вовлечением крупных и мелких суставов у молодой женщины. Представлена динамика развития патологического состояния пациентки, демонстрирующая сложности терапии подагры. Назначение фебуксостата позволило снизить уровень гиперурикемии, однако к этому моменту пациентка была инвалидизирована вследствие формирования множественных деформаций крупных и мелких суставов верхних и нижних конечностей.

ВВЕДЕНИЕ

Подагра является заболеванием с хорошо изученной эпидемиологией и высокой медико-социальной значимостью, актуальность которого не вызывает сомнений. Распространенность подагры среди взрослого населения колеблется в европейских странах от 0,9 до 2,5%, а в США достигает 3,9%. В Великобритании встречаемость подагры возросла с 1,5% в 1997 г. до 2,5% в 2012 г. [1].

Подагра – самая частая разновидность артрита с неуклонным ростом заболеваемости. Пик заболеваемости у мужчин фиксируется возрасте 40–50 лет, женщин – после 60 лет (в постменопаузальном периоде). Традиционно считается, что подагрой болеют преимущественно мужчины: соотношение пациентов мужского и женского пола молодого возраста с этим диагнозом находится на уровне 7:1 [2]. Заболеваемость подагрой варьирует в различных популяциях от 5 до 70 на 1000 среди мужчин и 1–10/1000 среди женщин. Средний возраст мужчин, страдающих подагрой, составляет 61 год, женщин – 71 год [3, 4]. Среди населения в возрасте до 65 лет распространенность подагры у мужчин в 4 раза выше, чем у женщин. Среди жителей США в целом соотношение мужчин и женщин с этим заболеванием – 20:1, однако в возрастной когорте старше 65 лет эта пропорция снижается до 3:1 [5, 6].

Облигатным фактором развития подагры служит гиперурикемия (ГУ), т.е. повышение сывороточного уровня мочевой кислоты (МК) выше 420 мкмоль/л, при котором у части пациентов происходит образование кристаллов моноурата натрия (МУН). Чем выше сывороточный уровень МК, тем выше риск развития подагры. Формирование кристаллов возможно и при более низком уровне этого показателя (360 мкмоль/л), прежде всего у женщин [7]. К основным причинам ГУ относятся генетические факторы, приводящие к повышению реабсорбции и снижению экскреции МК с мочой либо к ее гиперпродукции, избыточная масса тела и ожирение, повышение артериального давления (АД), прием алкоголя, потребление большого количества животного белка, применение мочегонных препаратов, а также ряд других заболеваний и состояний [8].

Ниже представлено клиническое наблюдение подагры наследственного генеза у молодой женщины, особенность которого – раннее начало заболевания с быстрым прогрессированием на фоне неадекватной уратснижающей терапии вследствие непереносимости аллопуринола, обусловившей тяжелое течение заболевания с инвалидизацией.

ОПИСАНИЕ КЛИНИЧЕСКОГО НАБЛЮДЕНИЯ

Пациентка Д., 44 лет, поступила в 2019 г. в Областной ревматологический центр ГБУЗ «Самарская областная клиническая больница им. В.Д. Середавина» с жалобами на выраженную дефигурацию суставов рук и ног с нарушением их функции, сниженную способность к самообслуживанию, болезненные узлы в области пястно-фаланговых, плюснефаланговых и левого локтевого суставов, язвенный дефект на латеральной поверхности левой стопы, повышение АД до 230–260/120 мм рт.ст.

По профессии пациентка – бухгалтер, не работает, с 2006 г. имеет инвалидность 2-й группы. Мать больной страдала тофусной подагрой, умерла от инсульта.

Пациентка считает себя больной с 2002 г., когда в возрасте 27 лет при сроке беременности 25 нед у нее появились припухлость, боль и ограничение движения в левом коленном суставе. Была проконсультирована ревматологом, который поставил диагноз «реактивный артрит». После проведенного лечения (антибактериальная терапия, антигистаминные препараты) припухлость левого коленного сустава уменьшилась, но функция сустава полностью не восстановилась (сустав полностью не разгибался). В течение последующего года приступообразные боли и припухлость возникали в разных группах суставов: мелких суставах кистей, стоп, лучезапястных и голеностопных суставах. Тем не менее к врачу пациентка не обращалась, так как у нее наступало улучшение. С 2005 г. она стала отмечать эпизоды повышения АД до 180/100 мм рт.ст., самостоятельно применяла каптоприл.

В 2006 г. пациента обследовалась в клиниках Самарского государственного медицинского университета. К тому времени у нее сформировалась стойкая деформация 2-го пястно-фалангового сустава правой кисти, имел место синовит левого коленного сустава. Уровень МК в крови составил 7,2 мг/дл (430 мкмоль/л).

Пациентке была выполнена диагностическая пункция левого коленного сустава, и в синовиальной жидкости методом поляризационной микроскопии выявлены игловидные кристаллы с двойным лучепреломлением – кристаллы МУН. В результате был поставлен диагноз: подагра, подагрический артрит. Хроническая болезнь почек (ХБП) С1 ст. После этого пациентке впервые был назначен аллопуринол в дозе 100 мг/сут.

С 2006 по 2009 приступы болей в суставах с припухлостью и покраснением возникали у пациентки в пястно-фаланго...

А.А. Гаранин, П.А. Лебедев, Е.В. Паранина