Наследственные ладонно-подошвенные кератодермии. Два клинических случая

Проведен обзор литературы по вопросам патогенеза, классификации, клинических проявлений, диагностики и принципов лечения наследственных ладонно-подошвенных кератодермий. Приведены два клинических случая. Первый случай – девочка 3 лет и ее мать с диффузной ладонно-подошвенной кератодермией Тоста–Унны (со слов, аналогичные поражения у старшей дочери и деда). Второй случай – пациент 67 лет с точечной ладонно-подошвенной кератодермией Бушке–Фишера в сочетании с двухсторонней катарактой и умеренными нейропсихическими нарушениями.

Введение

Кератодермии – группа преимущественно наследственных дерматозов с нарушением ороговения, обусловленных мутациями кератина 6, 9, 16, что проявляется избыточным рогообразованием преимущественно в области ладоней и подошв. Часть из них входит в состав наследственных синдромов с явлениями эктодермальной дисплазии, а также могут быть паранеопластическими маркерами [1, 2].

В настоящее время описано более 20 различных видов кератодермии, являющихся самостоятельными заболеваниями. Считается, что в основе наследственных форм лежат мутации различных генов, кодирующих регуляторные белки (кератин, десмосомы, лорикрин, катепсин С, белки щелевых контактов), участвующие в процессе кератинизации [3, 4].

Различают две основные группы кератодермий: диффузные со сплошным поражением ладоней и подошв и очаговые.

К диффузным кератодермиям относят следующие.

1. Прогредиентная кератодермия Грейтера.

Возникает в младенческом возрасте или в возрасте от 1 до 8 лет с аутосомно-доминантным типом наследования. Диффузное поражение кожи ладоней со временем поражает кожу тыла кистей и стоп, лодыжек, коленей и локтей. Типично распространение кератоза на ахиллово сухожилие. Прогрессирование прекращается в пубертатном возрасте. Нередко встречается самопроизвольное излечение в возрасте после 40–50 лет, что не характерно для других видов кератодермии [5].

2. Мутилирующая кератодермия Фовинкеля.

Возникает также в младенчестве. Однако, в отличие от прогредиентной формы, спустя несколько лет на средней фаланге одного или нескольких пальцев кистей или стоп возникает стягивающая фиброзная полоса, которая приводит к самоампутации фаланги. Может сочетаться с ихтиозом, алопецией и неврологическими нарушениями. С возрастом развивается глухота [5].

3. Кератодермия Меледа.

Течение по типу прогредиентной кератодермии Грейтера, но тип наследования – аутосомно-рецессивный. Диффузное ороговение ладоней и подошв проявляется с рождения или первых месяцев жизни (иногда с первых лет жизни). Воспаление появляется на коже тыльной поверхности по типу носков и перчаток. В отличие от кератодермии Тоста–Унны, гиперкератоз при болезни Меледа постепенно расширяет свои границы в течение всей жизни [6].

4. Синдром Папийона–Лефевра.

Наследование – аутосомно-доминантное. Представляет сочетание ладонно-подошвенной кератодермии с гиперкератозом на дорзальной поверхности кистей и стоп, псориазиформными высыпаниями на коже локтей и коленей, тяжелой одонтопатией с ранней адентией, поэтому к возрасту 14–15 лет все пациенты беззубы. Поражение кожи кистей и стоп развивается в период от 7 мес. до 1 года. У больных этой формы отмечается повышенная восприимчивость к генерализованным инфекциям и пиодермиям. Гипергидроз (иногда со зловонным запахом) ладоней и подошв обычно сопутствует этой форме [7, 8].

5. Ладонно-подошвенная диффузная кератодермия Тоста–Унны.

Самая частая диффузная форма. Причиной являются мутации в генах, кодирующих кератин 1 типа. Тип наследования – аутосомно-доминантный. Начало заболевания обычно в первые два года жизни. Отмечается симметричное поражение ладоней и подошв в виде диффузных плотных гиперкератотических воскообразных наслоений, по периферии возможен венчик гиперемии, не более 3–5мм. На поверхности нередко образуются болезненные трещины. Ногтевые пластинки утолщаются, часто наблюдается

Родин А.Ю.