Наследственные нарушения соединительной ткани: тематический библиографический обзор зарубежных публикаций

Подход к систематизации знаний по проблеме дисплазий соединительной ткани в российской и зарубежной литературе имеет ряд отличий. В зарубежных клинических руководствах и обзорах преимущественно освещены синдромные формы дисплазии, такие как синдром Марфана, синдром Элерса–Данлоса, синдром гипермобильности суставов, и т.д. Эти данные во многом служат опорой для определения подходов и к ведению пациентов с недифференцированными формами дисплазии, что определяет важность актуализации знаний в этой области. В настоящем библиографическом обзоре совершена попытка систематизировать по алфавиту зарубежные источники базовой информации и обновленные рекомендации, посвященные наследственным формам дисплазии соединительной ткани.

Ниже в алфавитном порядке приводится список публикаций в зарубежных научных изданиях по теме «Наследственные нарушения соединительной ткани».

1. Aalberts J.J., Waterbolk T.W., van Tintelen J.P. et al. Prophylactic aortic root surgery in patients with Marfan syndrome: 10 years’ experience with a protocol based on body surface area. Eur J Cardiothorac Surg. 2008; 34(3): 589–99. doi: 10.1016/j.ejcts.2008.04.035.

2. Abboud E.B. Retinal detachment surgery in Marfan’s syndrome. Retina. 1998; 18(5): 405–09. doi: 10.1097/00006982-199805000-00003.

3. Adams J.N., Brooks M., Redpath T.W. et al. Aortic distensibility and stiffness index measured by magnetic resonance imaging in patients with Marfan’s syndrome. Br Heart J. 1995; 73(3): 265–69. doi: 10.1136/hrt.73.3.265.

4. Adams J.N., Trent R.J. Aortic complications of Marfan’s syndrome. Lancet. 1998; 352(9142): 1722–23. doi: 10.1016/S0140-6736(05)79822-6.

5. Ades L.C., Holman K.J. Brett M.S. et al. Ectopia lentis phenotypes and the FBN1 gene. Am J Med Genet A. 2004; 126A(3): 284–89. doi: 10.1002/ajmg.a.20605.

7. Ahn N.U., Nallamshetty L., Ahn U.M. et al. Dural ectasia and conventional radiography in the Marfan lumbosacral spine. Skeletal Radiol. 2001; 30(6): 338–45. doi: 10.1007/s002560100323.

8. Ahram D., Sato T.S., Kohilan A. et al. A homozygous mutation in ADAMTSL4 causes autosomal-recessive isolated ectopia lentis. Am J Hum Genet. 2009; 84(2): 274–78. doi: 10.1016/j.ajhg.2009.01.007.

9. Akhurst R.J. TGF beta signaling in health and disease. Nat Genet. 2004; 36(8): 790–92. doi: 10.1038/ng0804-790.

10. Akutsu K., Morisaki H., Takeshita S. et al. Characteristics in phenotypic manifestations of genetically proved Marfan syndrome in a Japanese population. Am J Cardiol. 2009; 103(8): 1146–48. doi: 10.1016/j.amjcard.2008.12.037.

11. Alpendurada F., Wong J., Kiotsekoglou A. et al. Evidence for Marfan cardiomyopathy. Eur J Heart Fail. 2010; 12(10): 1085–91. doi: 10.1093/eurjhf/hfq127.

12. Attias D., Stheneur C., Roy C. et al. Comparison of clinical presentations and outcomes between patients with TGFBR2 and FBN1 mutations in Marfan syndrome and related disorders. Circulation. 2009; 120(25): 2541–49. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.109.887042.

13. Atzinger C.L., Meyer R.A., Khoury P.R. et al. 2011. Cross-sectional and longitudinal assessment of aortic root dilation and valvular anomalies in hypermobile and classic Ehlers–Danlos syndrome. J Pediatr. 2011; 158(5): 826–30.e1. doi: 10.1016/j.jpeds.2010.11.023.

14. Basso C., Boschello M., Perrone C. et al. An echocardiographic survey of primary school children for bicuspid aortic valve. Am J Cardiol. 2004; 93(5): 661–63. doi: 10.1016/j.amjcard.2003.11.031.

15. Baumann M., Giunta C., Krabichler B. et al. Mutations in FKBP14 cause a variant of Ehlers–Danlos syndrome with progressive kyphoscoliosis, myopathy, and hearing loss. Am J Hum Genet. 2012; 90(2): 201–16. doi: 10.1016/j.ajhg.2011.12.004.

16. Baumgartner H., Bonhoeffer P., De Groot N.M.S. et al. ESC Guidelines for the management of grown-up congenital heart disease (new version 2010). Eur Heart J. 2010; 31(23): 2915–57. doi: 10.1093/eurheartj/ehq249.

17. Bee K.J., Wilkes D., Devereux R.B. et al. Structural and functional genetic disorders of the great vessels and outflow tracts. Ann N Y Acad Sci. 2006; 1085: 256–69. doi: 10.1196/annals.1383.002.

18. Beighton P., de Paepe A., Danks D. et al. International nosology of heritable disorders of connective tissue, Berlin, 1986. Am J Med Genet. 1988; 29(3): 581–94. doi: 10.1002/ajmg.1320290316.

19. Beighton P., De Paepe A., Steinmann B. et al. Ehlers–Danlos syndromes: revised nosology, Villefranche, 1997. Ehlers–Danlos National Foundation (USA) and Ehlers–Danlos Support Group (UK). Am J Med Genet. 1998; 77(1): 31–37. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19980428)77:1<31::aid-ajmg8>3.0.co;2-o.

20. Bowen J.M., Sobey G.J., Burrows N.P. et al. 2017. Ehlers–Danlos syndrome, classical type. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017; 175(1): 27–39. doi: 10.1002/ajmg.c.31548.

21. Braverman A.C., Harris K.M., Kovacs R.J. et al. Eligibility and disqualification recommendations for competitive athletes with cardiovascular abnormalities: Task Force 7: aortic diseases, including Marfan syndrome: a scientific statement from the American Heart Association and American College of Cardiology. Circulation. 2015; 132(22): e303–09. doi: 10.1161/CIR.0000000000000243.

22. Brignole M., Moya A., de Lange F.J. et al. 2018 ESC Guidelines for the diagnosis and management of syncope. Eur Heart J. 2018; 39(21): 1883–948. doi: 10.1093/eurheartj/ehy037.

23. Brooke B.S., Habashi J.P., Judge D.P. et al. Angiotensin II blockade and aortic-root dilation in Marfan’s syndrome. N Engl J Med. 2008; 358: 2787–95. N Engl J Med. 2008; 358(26): 2787–95. doi: 10.1056/NEJMoa0706585.

24. Bruno L., Tredici S., Mangiavacchi M. et al. Cardiac, skeletal, and ocular abnormalities in patients with Marfan’s syndrome and in their relatives. Comparison with the cardiac abnormalities in patients...

31::aid-ajmg8>

Е.В. Семенова, Г.И. Нечаева, Е.Н. Логинова, А.А. Семенкин