Фарматека №s5-17 / 2017

Наследственный гемохроматоз (случаи из практики)

20 декабря 2017

1) Новосибирский государственный медицинский университет, кафедра пропедевтики внутренних болезней, Новосибирск;
2) Новосибирская городская клиническая больница №12, Новосибирск;
3) Центр новых медицинских технологий, Новосибирск

В статье представлены 2 клинических случая генетически подтвержденного наследственного гемохроматоза. Приведены основные критерии диагностики и лечения заболевания. В случае наличия цитолитического синдрома в диагностический поиск необходимо обязательно включать гемохроматоз. Подчеркивается, что своевременное и рациональное лечение гемохроматоза позволяет предупредить развитие цирроза печени и существенно увеличить продолжительность жизни пациентов.

Известно, что повышенный уровень аминотрансфераз (АЛТ и АСТ) сыворотки крови у больных требует прежде всего исключения поражения печени, в частности хронических гепатитов.

К сожалению, иногда врачи, поступая, собственно говоря, абсолютно правильно, последовательно исключают все наиболее известные хронические гепатиты – гепатиты В, С и D; аутоиммунный гепатит, первичный билиарный холангит, первичный склерозирующий холангит, хронический лекарственный гепатит; болезнь Вильсона–Коновалова, алкогольный и неалкогольный стеатогепатиты и пр., и не найдя их признаков останавливаются на диагнозе «криптогенный гепатит», забывая, что цитолитический синдром возможен при ряде других заболеваний, в т. ч. при гемохроматозе, заболевании, связанном с накоплением в организме патологически высоких количеств железа. Избыток железа накапливается в клетках в виде гемосидерина, и это способствует гибели клеток и их замене фиброзной тканью, что приводит в конечном итоге к нарушению структуры и функции органов. Для гемохроматоза характерно поражение многих органов: печени, поджелудочной железы, сердца, щитовидной железы, суставов, кожи, гонад, гипофиза [1–3].

В зависимости от причины развития заболевания всех пациентов с синдромом перегрузки железом можно разделить на 2 основные группы больных: наследственным гемохроматозом и вторичным гемохроматозом, вызванным различными факторами.

Причинами вторичного гемохроматоза являются некоторые заболевания крови, при которых эритроциты имеют сокращенную продолжительность жизни (железодефицитная анемия, талассемия, сидеробластическая анемия, хроническая гемолитическая анемия, апластическая анемия и пр.). Кроме того, синдром перегрузки железом может возникать у пациентов, которые получают длительные и частые переливания эритроцитарной массы. Надо помнить, что чрезмерное потребление железа, в т.ч. передозировка лекарственными препаратами железа и бесконтрольное употребление безрецептурных пищевых добавок, содержащих железо, также может вызывать вторичный гемохроматоз.

Причиной наследственного гемохроматоза является мутация в гене HFE, благодаря которой происходит повышенная абсорбция железа, несмотря на его нормальное потребление. Белок HFE регулирует производство гепсидина. Последний синтезируется главным образом в гепатоцитах и контролирует концентрацию железа в плазме путем связывания с ферропортином, который экспортирует железо из двенадцатиперстной кишки, макрофагов и гепатоцитов. От 80 до 85% пациентов с наследственным гемохроматозом – гомозиготы C282Y [1, 3, 4].

Специфических симптомов гемохроматоза не существует, симптомы заболевания зависят от органа, который более всего поражен. В качестве примера приводим 2 собственных клинических наблюдения.

Клинический случай № 1

Больная К. 1958 года рождения обратилась за консультацией в 2015 г. по поводу немотивированной слабости, повышенной утомляемости, которые беспокоили пациентку на протяжении 10 лет. С 2007 г. (с 49 лет, на протяжении 8 лет!!!) при многократном амбулаторном и стационарном обследовании выявлялся цитолитический синдром с повышением уровня аланиновой и аспарагиновой аминотрансефраз, максимально до четырех норм. Другие биохимические показатели крови – билирубин, креатинфосфокиназа, холестерин, маркеры холестаза, липидный спектр, сахар крови и пр. – всегда имели нормальные значения. При проведении обследования были исключены вирусные гепатит В, С и D (результаты исследования всего спектра антител и антигенов отрицательные, HBV-ДНК и HCV-РНК многократно отрицательные). Маркеры аутоиммунных заболеваний печени (ANA, AMA-M2, LKM-1, LC-1, SLA/LP) при многократном обследовании также не были выявлены. Циркулирующие иммунные комплексы не найдены. Общий белок крови и уровень γ-глобулинов всегда были на нормальных значениях. Пациентка никогда не злоупотребляла и не злоупотребляет алкоголем (прием не более 2–3 раз в год в небольших количествах). Лекарственные препараты и биологически активные добавки не принимала.

При многократном ультразвуковом исследовании (УЗИ) органов брюшной полости и малого таза данных за органическую патологию не выявлено. Так, при УЗИ от 22.04.2015: «Печень – контуры ровные, четкие. Эхоструктура усилена незначительно, гомогенная, признаков холангита нет. Размеры в норме: левая доля ККР – 8,7 см, правая до...

Н.Б. Волошина, Ю.Ю. Венжина, Н.Л. Казакова, И.О. Волошина
Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.