Нейроэндокринная гиперплазия младенцев: клиническое наблюдение

В настоящее время достигнут огромный прогресс в изучении этиопатогенеза интерстициальных заболеваний легких у детей с пониманием различий интерстициальных заболеваний легких (ИЗЛ) у младенцев от форм, которые встречаются у детей более старшего возраста и у взрослых. Диагностика сложна из-за редкости заболеваний данной нозологической группы и схожестью симптомов с иными распространенными респираторными заболеваниями. Нейроэндокринно-клеточная гиперплазия младенцев на сегодняшний день относится к заболеваниям с малоизученной этиологией, однако с характерным симптомокомплексом и картиной при проведении имидж-диагностики. Согласно данным литературы, распространенность заболевания мало изучена, т.к. описываются только отдельные случаи. Заболевание описано у детей первых лет жизни и характеризуется постоянным тахипноэ, незначительной гипоксемией, крепитацией при аускультации легких и снижением темпов физического развития. В прошлом для подтверждения диагноза были необходимы инвазивные методы диагностики в виде торакоскопической биопсии легкого, однако в настоящее время благодаря накопленному опыту и описанию характерных изменений на компьютерной томографии в виде характерных изменений в виде паттерна «мозаичной перфузии» с вовлечением как минимум 4 сегментов с преобладанием в проекции средней доли правого и язычковых сегментов левого легкого в сочетании с характерным симптомокомплексом не требуется проведения инвазивных методов исследования. Понимание механизмов нейроэндокринной гиперплазии младенцев диктует щадящую тактику ведения пациента без активного использования в терапии системных и ингаляционных глюкокортикостероидов. В то же время, несмотря на описанный благоприятный прогноз заболевания, данная нозологическая форма остается малоизученной, а пациенты нуждаются в специальном мониторинге и долгосрочном исследовании, т.к. последствия для состояния здоровья детей и легочной функции в старшем возрасте еще не описаны. В статье представлен клинический случай диагностики и наблюдения за ребенком с нейроэндокринной гиперплазией младенцев, который проходил обследование на базе педиатрического отделения ГБУЗ АО «ОДКБ им. Н.Н. Силищевой».

Введение

В настоящее время достигнут огромный прогресс в подходе к интерстициальным заболеваниям легких (ИЗЛ) у детей с особым признанием того, что ИЗЛ у младенцев часто отличаются от форм, которые встречаются у детей старшего возраста и у взрослых. Диагностика сложна из-за редкости ИЗЛ и того факта, что их симптомы часто перекрывают таковые распространенных респираторных заболеваний. В рекомендациях по клинической практике подчеркивается роль компьютерной томографии (КТ) грудной клетки, генетического тестирования и биопсии легких в диагностическом обследовании детей с подозрением на ИЗЛ [1].

Нейроэндокринная гиперплазия младенцев (НЭКГМ) на сегодняшний день относится к заболеваниям с малоизученной этиологией, однако с характерным симптомокомплексом и картиной при проведении имидж-диагностики. Согласно данным литературы, распространенность заболевания неизвестна, т.к. описываются отдельные случаи или небольшие серии наблюдений [1, 2]. Заболевание описано у детей первых лет жизни и характеризуется постоянным тахипноэ, незначительной гипоксемией, крепитацией при аускультации легких и снижением темпов физического развития. В прошлом для подтверждения диагноза была необходима торакоскопическая биопсия легкого, однако в настоящее время благодаря накопленному опыту и описанию характерных изменений на КТ диагностика не требует проведения инвазивных методов исследования [1, 3]. Понимание механизмов НЭКГМ диктует щадящую тактику ведения пациента без активного использования в терапии системных и ингаляционных глюкокортикостероидов.

В то же время, несмотря на описанный благоприятный прогноз заболевания, данная нозологическая форма остается малоизученной, а пациенты нуждаются в специальном мониторинге и долгосрочном исследовании, т.к. последствия для здоровья детей и легочной функции в старшем возрасте еще не описаны [3–5]. В статье представлен клинический случай диагностики и наблюдения за ребенком с НЭКГМ, который проходил обследование на базе педиатрического отделения ГБУЗ АО «ОДКБ им. Н.Н. Силищевой».

Цель исследования: провести анализ клинического случая нейроэндокринной гиперплазии младенцев с учетом рекомендуемого клинико-лабораторного алгоритма.

Клиническое наблюдение

Ребенок А., возраст 6 месяцев поступил с жалобами на плохую прибавку массы тела, учащенное дыхание.

Анамнез жизни: рожден от четвертой беременности. Роды третьи, срочные, естественным путем. Масса тела при рождении – 3250 г, рост – 50 см. Оценка по Апгар – 8/8 баллов. Выписан на 4-е сутки жизни. Вскармливание грудное. Аллергический анамнез спокойный. Гемотрансфузия не проводилась. Наследственность не отягощена. Эпидемиологическое окружение спокойное. Привит в роддоме.

Анамнез заболевания: за первый месяц жизни прибавил 800 г, в дальнейшем темпы набора массы тела замедлились и составили от 150 до 300 г за месяц. За 6 месяцев жизни респираторных вирусных инфекций, эпизодов лихорадки не наблюдалось. Впервые тахипноэ отмечено в возрасте 2 месяцев родителями ребенка, далее в возрасте 4–6 месяцев диагностировано участковым педиатром при плановом осмотре, однако респираторных жалоб родители ребенка не предъявляли. Проведена электрокардиография (ЭКГ), ребенок был осмотрен кардиологом, при этом профильной патологии выявлено не было. В связи с сохранявшимся тахипноэ и снижением темпов набора массы тела ребенок был направлен для планового обследования в педиатрическое отделение ГБУЗ «ОДКБ им. Н.Н. Силищевой».

Данные объективного осмотра при поступлении: состояние средней тяжести, обусловлено белково-энергетической недостаточностью. Сознание ясное. Менингеальные симптомы отрицательные. Физическое развитие ниже среднего, дисгармоничное. Масса – 5800 г, рост – 68 см, окружность головы – 42 см, окружность груди – 41 см.

Долженствующий рост – 68 см. Долженствующий вес – 7600 г. Дефицит массы тела составил 1800 г (23,8%). Психомоторное развитие: сидит неуверенно, переворачивается на живот и обратно. Кожные покровы бледно-розовые, суховатые, эластичность снижена, особенно на конечностях, передней брюшной стенке. Слизистые оболочки бледно-розового цвета достаточной влажности, чистые. Тургор тканей умеренно снижен. Подкожно-жировой слой развит умеренно на лице, на туловище и на конечностях снижен, распределен равномерно. Периферических отеков нет. Периферические лимфоузлы подчелюстные, подмышечные, паховые: 1-го размера, эластичные, подвижные, не спаяны между собой и окружающими тканями. Пупочно...

Иванова Д.К., Александрова Т.В., Сметанина Я.О., Эмеева З.Ю., Сергиенко Д.Ф., Ильенкова Н.А.