Неишемический приапизм (посттравматическая артериовенозная фистула правого кавернозного тела) на фоне миопатии Ландузи-Дежерина

Миопатия Ландузи-Дежерина (Лице-лопаточно-плечевая миодистрофия) – заболевание, при котором наблюдается слабость мышц плечевого пояса, спины и тазобедренных мышц, что предрасполагает пациентов, страдающих данным недугом, к повышенному риску травматизации и инвалидизации.
В статье представлено клиническое наблюдение неишемического приапизма, развившегося в результате травмы промежности с образованием фистулы правого кавернозного тела у пациента на фоне лице-лопаточно-плечевой миодистрофии, а также обсуждаются методы дифференциальной диагностики данного состояния.

Миопатия Ландузи-Дежерина (лице-лопаточно-плечевая миодистрофия, ЛЛПМД) является третьей наиболее распространенной мышечной дистрофией после мышечной дистрофии Дюшенна и миотонической дистрофии, с распространенностью ≈12–15 случаев на 100 тыс. насления. Заболевание может дебютировать как при рождении, так и в более позднем возрасте. В среднем у мужчин заболевание чаще начинается в подростковом возрасте, у женщин – в возрасте от 20 до 30 лет [1].

Классически заболевание проявляется слабостью мышц лица и проксимального отдела верхней конечности, из-за чего лопатка приобретает характерный внешний вид («крыловидная лопатка») (рис. 1). Вслед за этим развивается слабость мышц тыльной стороны стопы и тазобедренного пояса. Кроме того, ассиметрично поражаются мышцы туловища, включая параспинальные и брюшные мышцы. Асимметричное вовлечение встречается часто и часто очень заметно. Таким образом, ЛЛПМД может приводить к значительной инвалидизации – 20% пациентов становятся зависимыми от инвалидных колясок после 50 лет. С учетом литературных данных имеет место широкий спектр возраста начала заболевания, а также изменчивости скорости прогрессирования заболевания, но в целом которая медленна [2].

Существует консенсус в отношении того, что ЛЛПМД вызывается аберрантной продукцией фактора транскрипции гена DUX4 в скелетных мышцах. DUX4 обычно экспрессируется во время раннего эмбрионального развития, а затем эффективно подавляется во всех тканях, кроме яичек и тимуса [3]. При ЛЛПМД DUX4 ассоциирован с активацией путей, токсичных для мышечной ткани, включая окислительный стресс и повреждение ДНК, ингибирование мышечной дифференцировки и воспаление, приводящее к апоптозу мышечных клеток [4].

Были описаны другие первичные проявления, включая слабость мышц тазового пояса, изолированное поражение конечностей, тяжелое поражение лица в младенчестве и камптокормию. Несмотря на то что отдельные пациенты могут описывать почти рецидивирующее течение с периодами, когда определенная мышца вовлекается и истощается, за которыми следуют периоды незначительного прогрессирования или отсутствия прогрессирования, обычно у пациентов с ЛЛПМД наблюдается медленное, но неуклонное прогрессирование слабости мышц туловища, затем дистальных отделов нижних конечностей и более проксимальных мышц. Риск стать прикованным к инвалидному креслу является бимодальным с пиком во втором десятилетии для пациентов с более тяжелыми проявлениями в младенчестве, за которым следует медленное увеличение риска с возрастом [5].

Ниже будет продемонстрировано клиническое наблюдение ассоциации вышеуказанной нозологической формы с неишемическим приапизмом как проявление высокой травматической компрометации при данном заболевании.

Клиническое наблюдение

21.02.2022 в клиническую больницу им. Святителя Луки обратился пациент 42 лет с жалобами на увеличение в размерах полового члена (тумесценция на протяжении 11 дней). Из анамнеза известно, что около 2 нед. назад у пациента имела место травма промежности во время прогулки, после чего появились вышеуказанные жалобы. В результате исследования на амбулаторном этапе (пенильная допплерография) был установлен диагн...

С.В. Попов, И.Н. Орлов, Т.М. Топузов, Ш.М. Асадулаев, С.Г. Винцковский, Е.А. Гринь, А.Р. Орлов, М.А. Котлов, Н.И. Дуб