Акушерство и Гинекология №7 / 2013
Неонатальная манифестация врожденного гипопитуитаризма
ФГБУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Минздрава России, Москва
Актуальность. Врожденный гипопитуитаризм – заболевание, характеризующееся недостаточностью функции гипоталамуса или гипофиза с уменьшением или прекращением продукции одного или нескольких тропных гормонов. Несмотря на врожденный характер патологии, клиническая картина гормонального дефицита у детей в раннем возрасте часто стертая, что приводит к поздней диагностике. В неонатальном периоде характерно развитие гипогликемических состояний, синдрома холестаза, мышечной гипотонии и связанных с ней дыхательных нарушений.
Описание. В статье описано клиническое наблюдение ребенка с неонатальной манифестацией гипопитуитаризма, основными клиническими проявлениями которого были рецидивирующие гипогликемии, прогрессирующая диффузная мышечная гипотония и нарастающий синдром холестаза. На фоне заместительной гормональной терапии состояние ребенка улучшилось, эпизоды гипогликемии и дыхательные нарушения купировались. Иктеричность кожных покровов и размеры печени уменьшилась, отмечалась положительная динамика биохимических показателей крови.
Заключение. Ранняя постановка диагноза гипопитуитаризма и своевременное начало лечения существенно улучшает прогноз заболевания.
Врожденный гипопитуитаризм – заболевание, характеризующееся недостаточностью функции гипоталамуса или гипофиза с уменьшением или прекращением продукции одного или нескольких тропных гормонов аденогипофиза (соматотропного (СТГ), тиреотропного (ТТГ), адренокортикотропного (АКТГ), пролактина (ПРЛ) и гонадотропных гормонов: лютеинизирующего (ЛГ) и фолликулостимулирующего (ФСГ)) и антидиуретического гормона (АДГ), секретируемого нейрогипофизом. Частота встречаемости врожденной формы гипопитутаризма колеблется от 1:3000 (для изолированной соматотропной недостаточности) до 1:30 000 (для множественного дефицита тропных гормонов) новорожденных [1]. По данным регистра больных с соматотропной недостаточностью, в РФ частота встречаемости данной патологии составляет 1:13 300 детского населения [2].
В отличие от взрослых пациентов, где основной причиной гипопитуитаризма являются объемные образования хиазмально-селлярной области и последствия оперативных вмешательств на них, врожденные формы гипопитуитаризма, как правило, являются результатом генетических дефектов транскрипторных факторов, участвующих в онтогенезе гипофиза [3–6]. Наиболее часто выявляются мутации генов HESX1, PROP1, LHX4, PIT1 [3, 6]. Реже гипопитуитаризм входит в структуру различных синдромов, ассоциированных с хромосомными делециями [3, 5, 7, 8].
Клиническая картина гипопитуитаризма варьирует в зависимости от лежащего в основе генетического дефекта, степени гормональной недостаточности и количества выпавших гипофизарных функций. В подавляющем большинстве случаев первым симптомом является задержка роста, которая регистрируется у детей с 2–3 лет жизни, в пубертатном периоде выявляется гипогонадотропный гипогонадизм. Проявления вторичного гипотиреоза зачастую носят субклинический и неспецифичный характер и потому диагностируются поздно, когда появляются симптомы СТГ-недостаточности, или бывают случайной лабораторной находкой [7].
В неонатальном периоде клинические проявления неспецифичны, как правило, протекают под маской инфекционных заболеваний и неврологических нарушений. На первый план выходят гипогликемические состояния и синдром холестаза [9–11]. Важно отметить, что у новорожденных детей гипогликемия, ассоциированная с дефицитом контринсулярных гормонов, нередко носит субклинический характер и может быть выявлена только при регулярном мониторинге [1, 12]. Неонатальный холестаз часто встречается в периоде новорожденности и может быть обусловлен различными факторами, среди которых гипопитуитаризм – одна из редких причин [13]. К настоящему моменту до конца не известен механизм поражения печени при гормональном дефиците. На экспериментальных моделях было установлено, что кортизол, СТГ и тиреоидные гормоны влияют как на желчеобразование, так и на желчевыделение [10, 14, 15]. У новорожденных детей с врожденным гипопитуитаризмом отмечается артериальная гипотензия и брадикардия, а также мышечная гипотония и связанные с ней дыхательные нарушения [8]. При наличии внутриутробного дефицита гонадотропных гормонов у мальчиков выявляется микропенис...
