Акушерство и Гинекология №9-1 (приложение) / 2024
ОПТИМИЗАЦИЯ АННОТАЦИИ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ DBNSFP ПРИ АНАЛИЗЕ ДАННЫХ ПОЛНОЭКЗОМНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ
Республиканский научно-практический центр детской онкологии, гематологии и иммунологии, Боровляны, Республика Беларусь
Актуальность исследования. С появлением технологий секвенирования нового поколения (NGS) наблюдается значительный рост объема биологических данных, требующих тщательной биоинформационной обработки. Применение NGS платформ в клинической диагностике позволяет находить мутации, которые могут быть причиной многих врождённых заболеваний. Информация о генетическом варианте может содержаться в определённых базах данных или в научной литературе. Если замена не была описана ранее или сведения о ней недостаточны, для решения о её значимости можно использовать результаты использования программ предсказаний патогенности. База данных dbNSFP включает в себя информацию как из источников cо сведениями о клинической значимости и фенотипических проявлениях вариантов нуклеотидной последовательности, так и информацию от многих программ предсказаний патогенности, поэтому изучение возможностей использования данного ресурса в биоинформатической практике является актуальной задачей.
Цель исследования. Оценить возможности оптимизации аннотации генетических вариантов с использованием dbNSFP при анализе данных полноэкзомного секвенирования.
Материалы и методы исследования. В качестве материала исследования использовались 20 библиотек полноэкзомного секвенирования (WES). Первичная обработка данных была выполнена программой fastp (v0.23.4), выравнивание на референсный геном – программой Burrows-Wheeler Aligner (v.0.7.17), вызов вариантов – инструментом GATK (v.4.4.0.0). Для аннотации исполь...
