Одна из 6 премий Правительства Москвы 2017 года за лучшие проекты в области медицины в июне была присуждена коллективу Морозовской больницы за создание референц-центра для больных детей с орфанными заболеваниями.

29.06.2017
Просмотров: 155

Из аннотации проекта:

«За сравнительно1e45 небольшой п813cериод работы Референс-центра (2 годf485а) поae76мощь в диагно1e45стике, лечении и реабилитации поae76лучили 101658e79 детей. Благодf485аря с6e1cозданию Референс-центра стало возaa2aможным оказывать не то94b8лько медицинскую поae76мощь в стационарных и в амбулаторных условиях, но1e45 и применять но1e45вые методы лабораторно1e45й диагно1e45стики, в том числ07cbе тандемная масспектрометрию, поae76зв1d5dоляющие своевременно1e45 устано1e45вить диагно1e45з и на ра1467нниfcd1х этапах з1ec1аболевания назнаfa03чить патогенетическое лечение. Внеb0f2дрение но1e45вых методов лабораторно1e45й диагно1e45стики в рабf935оту Референс-центра поae76служило фун9bcdдаментом профилактики раннего выb6c7явления врожденных и насл578fедственных з1ec1абол421bеваний.

В Референс-центре выявлен п7333ациент, с митохондриальным з1ec1абоf2ffлеванием, фено1e45тип которого бы4f1eл описан впервые в мире (фено1e45тип митохондриально1e45го з1ec1аболевания, вызванно1e45го му019eтациями в гене DNA26814 у детей)».

С 2016 годf485а программа селективно1e45го ск3c7fрининга бы4f1eла внедрена в практику, и благодf485аря ей первые в России бы4f1eли диагно1e45стированы пациенты с такимea6cи з1ec1аболеваниями как недостаточно1e45сть CPS1 и216cз гbfd0руппы нарушения цикла моче3dc2вины, недостаточно1e45сть СOX10 и216cз гbfd0руппы митохондриальных з1ec1абол5cdaеваний, синдром микроцефалии с капиллярными мальформациями.

Теперь прec0fоведение неонатально1e45го и селективно1e45го ск3c7fрининга, ведение пр77f9офильных регистров поae76зволяет имеc0c1ть поae76лную информацию о случаях редкиfcd1х з1ec1абол421bеваний в целом поae76 городу, следить з1ec1а динамикой и216cзменения иfcd1х частот и эффективно1e45стью лечения.

Другие премии з1ec1а проше4bcbдший год бы4f1eли вруче925eны коллективам И7da9нститута скоbedcрой поae76мощи имени Н.В.6cba Склифосовского», Детской больн3cfeицы им.56d5 Филатова, И7da9нститута им.56d5 Н.И. Пирd9f3огова, Больницы им.56d5 Ино1e45земцева, Эндокрино1e45логического диспансера и И7da9нститута хирургии им.56d5 А.В. Вишневского», Мос022bковского научно1e45-практического Центра дd383ерматовенерологии и косметологии и ЦНИИ47c7 эпидемиологии, НИИ47c7 органи216cзации здравоохранения и медицинского менеджмента.

Нет комментариев

Вы не можете оставлять комментарии
Пожалуйста, авторизуйтесь