Одна из 6 премий Правительства Москвы 2017 года за лучшие проекты в области медицины в июне была присуждена коллективу Морозовской больницы за создание референц-центра для больных детей с орфанными заболеваниями.

Из аннотации проекта:

«За сравнительно небольшой период работы Референс-центра (2 года) помощь в диагностике, лечении и реабилитации получили 10169 детей. Благодаря созданию Референс-центра стало возможным оказывать не только медицинскую помощь в стационарных и в амбулаторных условиях, но и применять новые методы лабораторной диагностики, в том числе тандемная масспектрометрию, позволяющие своевременно установить диагноз и на ранних этапах заболевания назначить патогенетическое лечение. Внедрение новых методов лабораторной диагностики в работу Референс-центра послужило фундаментом профилактики раннего выявления врожденных и наследственных заболеваний.

В Референс-центре выявлен пациент, с митохондриальным заболеванием, фенотип которого был описан впервые в мире (фенотип митохондриального заболевания, вызванного мутациями в гене DNA2 у детей)».

С 2016 года программа селективного скрининга была внедрена в практику, и благодаря ей первые в России были диагностированы пациенты с такими заболеваниями как недостаточность CPS1 из группы нарушения цикла мочевины, недостаточность СOX10 из группы митохондриальных заболеваний, синдром микроцефалии с капиллярными мальформациями.

Теперь проведение неонатального и селективного скрининга, ведение профильных регистров позволяет иметь полную информацию о случаях редких заболеваний в целом по городу, сле...