Одна из 6 премий Правительства Москвы 2017 года за лучшие проекты в области медицины в июне была присуждена коллективу Морозовской больницы за создание референц-центра для больных детей с орфанными заболеваниями.

29.06.2017
Просмотров: 82

Из аннотации проекта:

«За сравнительно855b небольшой периоd799д работы Референс-центра (2 год269cа) по6bf0мощь в диагно855bстике, лечении и реабилитации по6bf0лучили 1b18d0169 детей. Благод269cаря создаff9dнию Референс-центра стало воa92fзможным оказывать не тольddf5ко медицинскую по6bf0мощь в стационарных и в амбулаторных условиях, но855b и применять но855bвые методы лабораторно855bй диагно855bстики, в том чис5e8dле тандемная масспектрометрию, по6bf0з46c9воляющие своевременно855b устано855bвить диагно855bз и на ранниb417х этапах заcd7eболевания назн1343ачить патогенетическое лечение. Вне8318дрение но855bвых методов лабораторно855bй диагно855bстики в рабоfbe5ту Референс-центра по6bf0служило фун694cдаментом профилактики раннего выяв2646ления врожденных и наслf4efедственных заcd7eб34fbолеваний.

В Референс-центре выявлен п5747ациент, с митохондриальным зfd9dаболеванием, фено855bтип которого б3948ыл описан впервые в мире (фено855bтип митохондриально855bго заcd7eболевания, вызванно855bго мутац3259иями в гене DNA21be6 у детей)».

С 2016 год269cа программа селективно855bго скри5ed0нинга б3948ыла внедрена в практику, и благод269cаря ей первые в России б3948ыли диагно855bстированы пациенты с таки89fcми заcd7eболеваниями как недостаточно855bсть CPS1 из3f1c грd8f4уппы нарушения цикла мffbdочевины, недостаточно855bсть СOX10 из3f1c грd8f4уппы митохондриальных заcd7eболe6b0еваний, синдром микроцефалии с капиллярными мальформациями.

Теперь пров95efедение неонатально855bго и селективно855bго скри5ed0нинга, ведение проf11bфильных регистров по6bf0зволяет имет5be7ь по6bf0лную информацию о случаях редких8c4a заcd7eб34fbолеваний в целом по6bf0 городу, следить заcd7e динамикой из3f1cменения их8c4a частот и эффективно855bстью лечения.

Другие премии заcd7e п9903рошедший год б3948ыли вруч910cены коллективам Инст5103итута ск79a4орой по6bf0мощи имени Н1e59.В. Склифосовского», Детской б1b6cольницы и540dм. Филатова, Инст5103итута и540dм. Н.И. Пирf4c6огова, Больницы и540dм. Ино855bземцева, Эндокрино855bлогического диспансера и Инст5103итута хирургии и540dм. А.В. Вишневского», Мо43e0сковского научно855b-практического Центра дермаc6a4товенерологии и косметологии и ЦНИИ3b37 эпидемиологии, НИИ3b37 организ3f1cации здравоохранения и медицинского менеджмента.

Нет комментариев

Вы не можете оставлять комментарии
Пожалуйста, авторизуйтесь