Оперативное лечение аутосомно-доминантного поликистоза почек

Значимость проблемы аутосомно-доминантного поликистоза почек (АДПП), одного из наиболее часто встречающихся заболеваний наследственного характера, обусловлена особенностями течения заболевания, поражением одновременно нескольких систем органов, отсутствием этиотропного лечения, быстрым прогрессированием в хроническую болезнь почек. Единственным эффективным методом лечения пациентов с АДПП на стадии терминальной почечной недостаточности являются хронический гемодиализ и трансплантация почки. Вопросы нефрэктомии при подготовке к трансплантации почки больных поликистозом – важный и дискутабельный вопрос, который на сегодняшний день не имеет однозначного ответа. С одной стороны, большие размеры почек при поликистозе, технические сложности при выделении, травматичность доступа обусловливают высокую частоту осложнений нефрэктомий (35–40%) у данной категории больных. С другой стороны, на фоне имуносупрессивной терапии в ранние и поздние сроки после трансплантации при сохранении собственных почек у пациентов с АДПП крайне высокий риск гнойно-септических осложнений. По данным мировой литературы, применение лапароскопической техники позволило значительно снизить частоту осложнений нефрэктомий у пациентов с АДПП (до 9,5%).

Аутосомно-доминантный поликистоз почек (АДПП) – наиболее распространенное наследственное заболевание почек, характеризующееся пороком развития почечной ткани, в основе которого лежит формирование кист в почках, различных по размеру и содержимому. Поликистоз почек занимает 3-е после гломерулонефрита и пиелонефрита место в структуре причин, приводящих к хронической почечной недостаточности [1]. По литературным данным, поликистоз приводит к развитию терминальной почечной недостаточности у 10–14% нефрологических больных [2–4]. АДПП встречается с частотой 1:500–1:1000, что соответствует около 6000 новых случаев заболевания в год. АДПП известен как поликистоз взрослых и почти не выявляется у детей.

До настоящего времени остаются до конца не изученными вопросы этиологии и патогенеза почечных кист. Благодаря активному изучению процессов, происходящих на клеточном уровне, разработано и предложено множество теорий кистообразования, но ни одна из них до конца не раскрывает всех особенностей этого явления [5].

На сегодняшний день не существует единой общепринятой классификации поликистоза. В основе более 20 классификаций лежат патогенетические, морфологические, рентгенологические, клинические проявления [6, 7].

Наследование дефектного гена при поликистозе почек осуществляется по аутосомно-доминантному типу. Вероятность развития заболевания у детей, чьи родители страдают поликистозом почек, составляет 50% [5].

Причиной АДПП являются мутации (миссенс/нонсенс мутации, дефекты слайсинка, делекции) в генах полицистин-1 (PKD-1 в 78–85% случаев) или полицистин-2 (PKD-2 приблизительно в 15% случаев). Гомозиготные мутации PKD1 или PKD2 с жизнью не совместимы. В литературе описаны случаи, где мутации не связаны ни с геном PDK1, ни с геном PDK2. Этот ген условно называют PDK3 [2].

Клинические проявления, диагностика и осложнения АДПП

АДПП чаще всего проявляется в возрасте 40–50 лет протеинурией, макро- и микрогематурией и артериальной гипертензией. На первый план выходят признаки поражения почечной ткани, которые дополняют изменения со стороны других органов и систем. Выделяют почечные (артериальная гипертензия, гематурия, болевой симптом в поясничной области) и внепочечные (кисты печени и других паренхиматозных органов, дивертикулез кишечника, патологию клапанов сердца и др.) проявления заболевания [5, 8–12].

Родословная пациента и наличие характерных клинических проявлений обычно без труда подтверждают диагноз АДПП. Основные инструментальные методы диагностики АДПП: ультразвуковое исследование (УЗИ), компьютерная (КТ) или магнитно-резонансная томографии (МРТ) почек. Пренатальная диагностика проводится с помощью УЗИ или методами ДНК диагностики.

На сегодняшний день пересмотрен минимальный УЗ-критерий, позволяющий диагностировать АДПП у пациентов, чьи риски носительства генов АДПП составляют 50%: в возрасте до 30 лет – две кисты, от 30 до 60 – две кисты в каждой почке, старше 61 года – четыре кисты в каждой почке [13, 6].

На сегодняшний день в клинической практике активно используется пре- и постнатальная ДНК-диагностика. Однако, согласно клиническим рекомендациям, выработанным по результатам конференции Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO, 2017), у детей, имеющих риск наследования АДПП, молекулярно-генетические тесты требуется проводить только в том случае, когда полученные результаты позволят изменить качество лечения заболевания и избежать осложнений [14].

Почки, пораженные кистами в отсутствие семейного анамнеза АДПП, требуют более тщательного изучения и необходимости дифференциальной диагностики. При определенных обстоятельствах, особенно с нетипичными клиническими проявлениями, следует исключить такие заболевания, как простые кисты почек, мультикистоз, губчатая почка, синдром фон Хиппеля-Линдау, туберозный склероз, синдром Бардета–Бидля.

К основным осложнениям поликистоза почек относятся инфицирование, малигнизация кист, нефролитиаз, геморрагические осложнения [2, 3, 15, 16].

Лечение АДПП

Значимость проблемы АДПП, одного из наиболее часто встречающихся заболеваний наследственного характера, обусловлена особенностями течения заболевания, поражением одновременно нескольких систем органов, отсутствием этиотропного лечения, быстрым прогрессированием в хроническую болезнь почек. Заместительная почечная терапия методом гемодиализа улучшает...

Т.Р. Биктимиров, А.Г. Мартов, Р.Г. Биктимиров, А.В. Баранов, 
И.А. Милосердов, А.А. Капутовский, А.М. Хитрых