Фарматека №5 (358) / 2018
Описание семейного случая развития ишемического инсульта у матери и перинатальных ишемических поражений головного мозга у двоих ее сыновей на фоне носительства полиморфизмов генов тромбофилии
1) Краевая детская клиническая больница, Ставрополь, Россия;
2) Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова, Москва, Россия;
3) Ставропольская краевая клиническая больница, Ставрополь, Россия
Актуальность. Нарушения мозгового кровообращения в детском возрасте остаются в настоящее время недостаточно изученной проблемой, несмотря на формирование выраженного неврологического дефицита и высокий риск летальности. Описание клинического случая. В данном клиническом наблюдении представлено описание пациентки 34 лет с ишемическим инсультом, а также двух ее сыновей с перинатальным ишемическим поражением головного мозга на фоне тромбофилии. Результаты анализа однонуклеотидных замен в генах системы гемостаза выявили, что у матери наблюдалось совпадение полиморфизмов со старшим сыном для трех генов: F13 (аллель G/T), ITGA2 (аллель С/T) и PAI-1 (аллель 4G/4G), а также совпадение аллеля С/С для гена ITGB3 с младшим сыном. Заключение. В описанном нами случае наличие факторов риска тромботических состояний способствовало возникновению ишемического инсульта у пациентки в молодом возрасте, а также стало предрасполагающим фактором развития тяжелого ишемического поражения головного мозга у ее сыновей.
Введение
Острые нарушения мозгового кровообращения в детском возрасте остаются в настоящее время недостаточно изученной проблемой, несмотря на формирование выраженного неврологического дефицита, высокий риск летальности и повторного инсульта. Частота перинатальных нарушений мозгового кровообращения по ишемическому типу достигает 1:3000–1:4000 случаев среди новорожденных [1–4], при этом одним из ведущих факторов развития инсульта служит наличие врожденных прокоагулянтных нарушений [2, 4]. В то же время тромбофильная предрасположенность не только провоцирует развитие тромбозов любой локализации в нетипичном возрасте, но и может стать существенным фактором риска для других мультифакторных состояний. В описанной ниже клинической ситуации наличие тромбофилии способствовало развитию ишемического инсульта у молодой женщины, а также стало предрасполагающим фактором для развития тяжелого ишемического поражения головного мозга у ее сыновей.
Клинический случай
Пациентка Н. 34 лет была госпитализирована в отделение для лечения больных острыми нарушениями мозгового кровообращения ГБУЗ СК «Ставропольская краевая клиническая больница» (Ставрополь) 07.11.2017 бригадой скорой медицинской помощи. Жалоб при поступлении не предъявляла вследствие наличия афатических нарушений. Из анамнеза болезни известно, что заболела остро 07.11.2017 около 01.00, когда на фоне полного благополучия перестала говорить, понимать обращенную речь.
Анамнез жизни: сосудистых факторов риска не выявлено. Беременностей 3, родов 2 (8 лет и 3,5 месяца назад). Не курит. Травм, операций ранее не было. Аллергологический анамнез не отягощен.
Объективно при поступлении: общее состояние при поступлении средней тяжести. Телосложение нормостеническое, повышенного питания. Кожные покровы, видимые слизистые оболочки обычной окраски. Тоны сердца приглушены, ритмичные. Артериальное давление на правой руке – 130/80 мм рт.ст.; на левой руке – 130/80 мм рт.ст. Пульс – 68 ударов в минуту удовлетворительного наполнения. Дыхание везикулярное, хрипов нет. Живот мягкий, при пальпации безболезненный. Физиологические отправления без особенностей. Температура тела при поступлении – 36,6°С.
Неврологический статус при поступ-лении: сознание ясное. Менингеальных симптомов нет. Грубая сенсомоторная афазия. Зрачки D=S, фотореакции зрачков живые. Слабость конвергенции с двух сторон. Бульбарных нарушений нет. Парез мимических мышц по центральному типу справа. Язык по средней линии. Сухожильные рефлексы с рук, ног D>S. Правосторонний гемипарез со снижением мышечной силы до 4 баллов по шкале Комитета медицинских исследований. Мышечный тонус не изменен. Симптом Бабинского справа. Чувствительные и координаторные нарушения достоверно оценить невозможно вследствие речевых нарушений. Тазовые функции контролирует.
Результаты оценки по шкалам: по шкале комы Глазго – 15 баллов, по шкале инсульта NIH – 8, по модифицированной шкале Рэнкина – 4, индекс мобильности Ривермид – 11 баллов.
При выполнении магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга 07.11.2017 выявлен инфаркт в бассейне васкуляризации средней мозговой артерии (рис. 1). Ультразвуковое дуплексное сканирование брахиоцефальных артерий, выполненное 07.11.2017: правая позвоночная артерия малого диаметра – 2,6 мм (норма не менее 3,0 мм). Умеренная деформация хода трех сегментов обеих позвоночных артерий с мультифокальным субкомпенсированным стенозом (до 45% справа), на уровне С1–С2.
ЭхоКГ от 09.11.2017: размеры лоцируемых структур сердца, магистральных сосудов и их взаимоотношения в пределах возрастной нормы. Нарушений локальной и глобальной сократимости левого желудочка не выявлено. Умеренная регургитация на митральном клапане. Уплотнение створок митрального клапана. Дисфункция трикуспидального клапана.
ЭКГ от 07.11.2017 и от 17.11.2017: синусовый ритм, нормальное положение электрической оси сердца.
КТ-ангиография от 13.11.2017: признаков артериальных аневризм не выявлено. Интракраниальные артерии без патологических изменений.
Компьютерная томография (КТ) головного мозга от 22.11.2017: КТ-картина инфаркта головного мозга в бассейне левой средней мозговой артерии.
Нейроокулист от 08.11.2017: начальный застой зрительных нервов обоих глаз.
Нейроокулист от 16.11.2017: обратное развитие начального застоя зрительных нервов обоих глаз.
Логопед: сенсомоторная афазия.
Результаты лабораторных исследований (08.11.2017): глюкоза – 4,35 ммоль/л, белок общий – 69,5 г/л, мочевина – 5,6 ммоль/л, креатинин – 44 мкмоль/л, гомоцистеин – 13,95 мкмоль/л. Липидограмма (08.11.2017): триглицериды – 2,54 ммоль/л, холестерин – 3,38 ммоль/л, липопротеиды ...
