Орфанные болезни и орфанные лекарства

Представлено современное состояние проблемы лечение редких заболеваний (“болезней-сирот”) с использованием т. н. орфанных лекарств (“лекарств-сирот”). Подчеркивается необходимость создания в нашей стране национальной междисциплинарной программы по редким заболеваниям, поскольку в России эта проблема имеет не только медицинское, но и большое социальное значение.

В последние годы в мировом медицинском сообществе пристальное внимание привлекают редкие или редчайшие болезни, причины, патогенез и лечение которых слабо изучены.

К числу редких относят врожденные (наследственные) или приобретенные заболевания, частота которых не превышает 5 на 10 тыс. больных. Так, в Европе число больных врожденной гипераммониемией (нарушение метаболизма мочевины) достигает всего лишь 46, а болезнью Гунтера (мукополисахаридоз II) – 400 человек. Ведение пациентов с такими заболеваниями, названными “болезнями-сиротами”, или орфанными болезнями, затруднено в связи с отсутствием своевременных методов диагностики и лечения, а также из-за нежелания инновационных фармацевтических компаний вкладывать финансовые ресурсы в разработку лекарств, не имеющих в перспективе коммерческого успеха.

Впервые термин “болезни-сироты” прозвучал в США в 1983 г., когда был принят законодательный акт “Orphan Drug Act”, определивший около 1600 таких заболеваний и синдромов, а также 300 лекарств для их терапии (орфанные лекарства). В Японии в 1993 г. к числу орфанных отнесено 170 патологических состояний, а еще около 100 – стали рассматриваться как возможные “болезни-сироты”. Европейским парламентом введена в действие директива № 141/2000, посвященная орфанным болезням и лекарствам. Во исполнение этой директивы в Лондоне создан Комитет по орфанным продуктам (COMP), который в срок до 90 дней должен рассматривать досье на такие лекарства, а Европейская комиссия в 30-дневный срок должна принимать ...

!-->

Белоусов Ю.Б.