Основным препятствием станет отсутствие готовности общества к широкому использованию данных о геноме каждого из нас

Доктор биологических наук, профессор РАН Дмитрий Юрьевич Трофимов возглавляет отдел клинической и молекулярной генетики Национального медицинского исследовательского центра акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова. Он рассказал об основных направлениях работы отдела и перспективах репродуктивной генетики, связанных с внедрением новых технологий в преконцепционную, преимплантационную и пренатальную диагностику генетических заболеваний.

МиД: Какова структура отдела клинической и молекулярной генетики?

Д.Ю. Трофимов: Отдел состоит из двух подразделений. Первое – отделение клинической генетики, в котором работают высококвалифицированные врачи-генетики. Они проводят медико-генетическое консультирование супружеских пар, новорожденных с подозрениями на генетические патологии. Второе – лаборатория молекулярно-генетических методов. В ее работе можно выделить два крупных направления – диагностика инфекционных заболеваний и генетика человека. Основным инструментом решения задач первого направления является метод полимеразной цепной реакции (ПЦР), который позволяет оперативно диагностировать широкий спектр инфекционных заболеваний: урогенитальных, гемотрансмиссивных и острых респираторных. Такие исследования востребованы акушерами-гинекологами и неонатологами.

Направление «генетика человека» в отделе, в свою очередь, представлено несколькими группами сотрудников. Группа цитогенетиков проводит кариотипирование образцов биопсии хориона и амниотической жидкости в рамках инвазивной пренатальной диагностики, а также осуществляет кариотипирование супружеских пар при подготовке к беременности. Группа молекулярной генетики располагает широким спектром молекулярных методов исследования генетического материала.

Кариотипирование в нашем Центре сейчас выполняется как цитогенетическим методом, так и с помощью микроматричного анализа. При этом некорректно говорить, что один метод приходит на смену другому. Новые методы дают очень большой объем информации, недоступный ранее, но некоторую информацию о хромосомах можно получить только методами классической цитогенетики. Поэтому наиболее полную информацию дает комбинация методов. Преимущество нашей лаборатории в том, что мы можем э...