Особенности кариотипов супружеских пар с проблемами репродуктивной функции в Казахстане

Цель. Изучить частоту и спектр хромосомной патологии и хромосомного полиморфизма у супружеских пар с проблемами репродуктивной функции для определения этиологии бесплодия, тактики лечения и прогноза потомству. Материалы и методы. Проведено цитогенетическое исследование лимфоцитов периферической крови у 1524 пациентов (672 супружеские пары с бесплодием и невынашиванием беременности, 90 мужчин и 90 женщин без репродуктивных проблем) в МКЦР «PERSONA» за период с 2017 по 2018 гг. Результаты. Шансы обнаружить хромосомный полиморфизм у пациентов с бесплодием и отягощенным акушерским анамнезом (ОАА) были выше, чем у пациентов с нормальной репродукцией (у женщин ОШ=28,896; ДИ 95% 11,799–70,765; у мужчин ОШ=29,000; ДИ 95% 9,081–92,611; р<0,05). Заключение. Наши данные позволяют рекомендовать обязательное включение генетических методов исследования пациентам с проблемами репродуктивной функции в алгоритмы диагностики и клинические протоколы лечения методами ВРТ в Республике Казахстан.

Супружеские пары с генетической патологией имеют высокий риск передачи наследственных заболеваний своему потомству. Имплантация аномального эмбриона приводит к нарушениям репродуктивной функции: невынашиванию беременности, бесплодию, снижению эффективности лечения методами вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) и рождению детей с хромосомными аномалиями и врожденными пороками развития (ВПР) [1–4].

Исследование хромосом у супружеских пар позволяет определить процессы созревания гамет – их коли­чество и качество [5, 6]. В Республике Казах­стан (РК) назначение цитогенетических, моле­кулярно-генетических и молекулярно-цитогенетических методов исследования до настоящего времени не входит в перечень обязательного объема исследований перед ВРТ. В Казахстане отсутствуют публикации о частоте хромосомной патологии у пациентов с бесплодием и невынашиванием.

Усовершенствование алгоритмов диагностики и клинических протоколов лечения бесплодия методами ВРТ в РК за счет генетического обследования позволит предотвратить проведение неэффективных программ экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), а также передачу хромосомной аномалии потомству и рождение детей с ВПР.

Материалы и методы

В ретроспективное исследование были включены 1524 пациента, которым проведено цитогенетическое исследование лимфоцитов периферической крови в МКЦР «PERSONA» за период с 2017 по 2018 г. Пациенты были разделены на три группы: в 1-ю вошли 456 супружеские пары с первичным женским бесплодием, первичным мужским бесплодием, сочетанным бесплодием. Средний возраст женщин в этой группе составил 28,9±4,4 года, мужчин – 34,3±6,7 года. Во 2-ю группу были включены 216 супружеских пар с отягощенным акушерским анамнезом (ОАА), в анамнезе которых были 2 и более самопроизвольных выкидыша и неразвивающихся беременностей до 12 недель (68%), 2 и более безэффективных программ ЭКО (21%)...

Хорошилова И.Г., Локшин В.Н., Бегимбаева А.А., Сарсенбаева Ж.К., Валиев Р.К., Рыбина А.Н., Карибаева Ш.К., Ким А.В., Семенова Н.Ю.