Пациент с первичным системным амилоидозом: трудный путь к диагнозу

Аннотация. В статье описан клинический случай первичного системного амилоидоза, дебютировавшего прогрессирующей почечно-печеночной недостаточностью. Отсутствие патогномоничных симптомов и синдромов, свойственных этому заболеванию, в совокупности с низкой клинической настороженностью врачей затруднило диагностический поиск, и диагноз «амилоидоз» был верифицирован только по данным патологоанатомического вскрытия. Особенность данного клинического примера – не диагностированная основная нозология (амилоидоз), дебютировавшая симптомами прогрессирующей почечно-печеночной недостаточности у пациентки без предшествующего анамнеза, на фоне рефрактерности к проводимой стандартной терапии и при наличии косвенных признаков отложения амилоида.

ВВЕДЕНИЕ

До недавнего времени амилоидоз считался трудно распознаваемой патологией, однако совершенствование методов диагностики, в частности развитие геномики и протеомики, позволило с высокой точностью типировать амилоид с последующим назначением специфического лечения и улучшением прогноза больных. В связи с этим от практикующего врача требуется высокая клиническая настороженность в плане раннего выявления амилоидоза.

Амилоидозом называют группу заболеваний, отличительным признаком которых является отложение в тканях и органах специфического фибриллярного гликопротеида – амилоида. В настоящее время идентифицировано 42 амилоидогенных белка-предшественника, 18 из которых ассоциированы с системным, 22 – с локальным, а остальные – как с локальным, так и с системным амилоидозом [1–5]. К наиболее распространенным типам системного амилоидоза относятся первичный AL-амилоидоз, вторичный или АА-амилоидоз, ATTR-амилоидоз, диализ-ассоциированный (тип β2M) амилоидоз, семейный и старческий амилоидоз [6–9].

Амилоидоз может быть приобретенным или наследственным и способен поражать различные органы, что зависит от белка-предшественника. В случае локализованного отложения амилоида клинические проявления амилоидоза характеризуются скудной симптоматикой, тогда как системные его формы сопряжены с развитием тяжелой прогрессирующей полиорганной недостаточности [10–13]. Между тем существует клиническое совпадение между разными типами амилоидоза: чаще в патологический процесс вовлекаются почки (46%) и сердце (30%), реже печень (9%), селезенка (5–10%), желудочно-кишечный тракт и нервная система (7%) [14, 15].

Амилоидоз – редкое заболевание: в США еже­годно регистрируется лишь около 1275– 3200 новых его случаев [6]. Известно, что системный AL-амилоидоз более распространен в развитых странах, тогда как вторичный – в развивающихся [16, 17]. Заболевание с одинаковой частотой встречается у мужчин и женщин; частота его встречаемости значительно увеличивается с возрастом, однако описаны случаи его манифестирования на 3-м десятилетии жизни [18]. Точных данных о распространенности амилоидоза в Российской Федерации нет, что сопряжено с трудностями диагностики этого заболевания. Сложности верификации амилоидоза как основной нозологии подтверждает представленный нами клинический случай.

ОПИСАНИЕ КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ

Пациентка С., 56 лет, поступила в ГБУЗ Республики Мордовия «Республиканская клиническая больница им. С.В. Каткова» (РКБ) с жалобами на умеренные боли в эпигастральной области, тошноту, сухость во рту, слабость, кожный зуд, отеки нижних конечностей.

Данные анамнеза: первые признаки недомогания (слабость, повышенная утомляемость, потеря аппетита, похудение на 6 кг, периодические боли в эпигастральной области, эпизодически рвота после приема пищи) появились у пациентки примерно за 2 мес. до поступления. После обращения к гастроэнтерологу ей было назначено лечение, без положительной динамики (применявшиеся препараты пациентка не уточняла, медицинская документация представлена не была). В связи с нарастанием слабости, появлением рвоты после каждого приема пищи больная была доставлена в РКБ.

Перенесенные заболевания: острая респираторная вирусная инфекция, грипп, гипертоническая болезнь, хронический панкреатит, хроническая анемия (по поводу которой пациентка не обследовалась), металлоостеосинтез правой ключицы 7 лет назад. Компоненты крови и кровезаменители пациентке не переливали, инъекции за последний год она не получала, желтухой не болела, в контакте с лихорадящими больными не была. Аллергологический анамнез без особенностей. Наследственность отягощена по онкопатологии: отец умер от рака желудка, родной брат – от рака поджелудочной железы, сестра страдает раком печени.

При поступлении: общее состояние средней тяжести, сознание ясное, пациентка пониженного питания. Кожные покровы бледноватые, сухие, чистые. Лимфатические узлы не увеличены. Пастозность стоп и голеней. Легкие и сердце без патологических изменений. Артериальное давление 90/60 мм рт. ст. Язык сухой, обложен белым налетом. Живот симметричный, не вздут, при пальпации мягкий, умеренно болезненный в эпигастральной области. Асцит. Симптомы раздражения брюшины отрицательные. Печень выступает из-под края правой реберной дуги на ...

Е.Ю. Еремина, О.А. Строкова, С.И. Зверева