Патофизиологические механизмы расширения воротникового пространства

Представлены современные сведения о механизмах расширения воротникового пространства эмбриона в I триместре и связи этого феномена с гемодинамическими изменениями в ходе внутриутробного развития (аномальным током крови в венозном протоке плода). Обсуждается алгоритм ультразвукового исследования плода при обнаружении подобных пороков развития.

Несомненные успехи пренатальной диагностики врожденной и наследственной патологии плода в последние годы базируются на современных медицинских технологических и организационных достижениях. Возможность выявить на ранних этапах заболевание плода или предсказать развитие осложнений в течение беременности всегда являлось привлекательной задачей для исследователей. Очевидно, что чем раньше реализована эта возможность, тем больше вариантов воздействия на процесс можно представить.

Прогресс ультразвуковой техники обеспечил возможность исследования тонких деталей анатомии эмбриона на самых ранних этапах развития. Динамическое наблюдение за гестационным процессом позволило связать некоторые особенности ультразвуковой картины, наблюдаемой у эмбрионов и плодов в 11–14 нед, с повышенной вероятностью развития генетически программируемой патологии и тяжелых пороков развития.

Одним из таких маркеров явилось увеличение толщины воротникового пространства (ТВП), связанное с повышенным риском обнаружения у плода анеуплоидии: синдрома Дауна, трисомии по 13-й, 18-й хромосомам [6, 32]. Под увеличением ТВП понимают временное накопление в подкожном пространстве шеи жидкости (локальный отек), наблюдаемое в 11–14 нед [2, 32]. При этом 99-я перцентильная граница ТВП для популяции составляет в этом сроке 3,5 мм, а 95-я перцентильная граница находится между 2,5 и 3,5 мм [32]. После 14-й нед беременности в связи с началом функционирования почек плода локальный отек шеи исчезает [38].

В дальнейшем было показано, что увеличение ТВП связано не только с высокой вероятностью генетической патологии, но и обнаружением в дальнейшем врожденных пороков сердца [1, 4, 8, 20, 39, 41]. Причем ассоциация увеличенного ТВП с пороками сердца была характерна для плодов и новорожденных как с нормальным, так и с измененным кариотипом.

В 1999 г. были опубликованы результаты лонгитудинального исследования обычной популяции из 30 тыс. беременных женщин. Из всего количества плодов, с выявленными большими пороками сердца 56% в 11–14 нед имели увеличенное ТВП [20]. Основываясь на результатах именно этого исследования, измерение ТВП было рекомендовано как один из этапов скрининга в I триместре по выявлению плодов с генетической патологией и врожденными пороками сердца. В последующие годы были осуществлены еще несколько крупных проектов, которые продемонстрировали несколько менее оптимистичные результаты. Мета-анализ восьми исследований, включивших около 60 тыс. беременных женщин, показал, что превышение ТВП 95 перцентильного уровня имеет чувствительность по выявлению больших пороков сердца около 31% при специфичности 98% [27]. Следует отметить, что в ряде исследований была продемонстрирована даже меньшая чувствительность показателя ТВП для прогноза
формирования врожденных пороков сердца. Так, в работе, охватившей 34 тыс. женщин и использующей границу увеличения ТВП в 98 перцентилей, была показана чувствительность 15,4% [37]. Тем не менее большинство исследователей в настоящее время сходятся во мнении, что в группе беременных, где ТВП более 95 перцентилей, следует ожидать примерно шестикратного преобладания
больших пороков сердца по сравнению с обычной популяцией беременных [13]. Под большими
пороками сердца понимают дефекты, которые не могут быть удовлетворительно скоррегированы после рождения ребенка и способны привести его к инвалидности [13].

Оказалось, что имеется некоторая зависимость между абсолютным значением увеличения ТВП и степенью тяжести структурных аномалий сердца. Был показан экспоненциальный рост риска
...

Ковалев В.В., Цывьян П.Б., Ковалева Н.В.