Вестник Российского общества урологов №3 / 2016
Персонализированная урология
Термин «персонализированная (персонифицированная) медицина» впервые появился в 1998 г. в качестве названия монографии американского автора Jain R.R. С тех пор термин стал часто употребляемым и «модным» в медицине. Персонализированной называется интегральная медицина, которая включает разработку индивидуальных, персонифицированных средств лечения на основе геномики, тестирования на предрасположенность к заболеваниям, объединения диагностики с лечением, мониторингом лечения.
От фантастики до реальности.
В 1988 г. начались работы по расшифровке генома человека, на которые до 2000 г. было потрачено около 6 млрд долл. За это время отсеквенировано 3,2 млрд пар оснований, и к началу 1998 г. было секвенировано 3% (!) генома. Но время не стоит на месте. В 2003 г. стоимость секвенирования генома одного человека составляла около 300 млн долл., в 2007 г. – 1 млн долл., в 2008 г. – 60 тыс долл. По прогнозам ученых в 2016–2020 гг. эта стоимость составит около 100 долл. и геном каждого человека будет определяться сразу при его рождении. Необходимо заметить, что весь геном не секвенируется, этой процедуре подвергается только участок генома, несущий информацию о белках и регуляторных зонах – так называемый экзон (кодирующие участки). Он занимает всего лишь 1,5%, остальное занимают интроны (некодирующие участки). Их функция неизвестна, эти участки ДНК удаляются из первичного транскрипта (процесс удаления называется автослайсингом) и отсутствуют в зрелой РНК. Существует теория о том, что интрон...
