Акушерство и Гинекология №5 / 2013
Первая беременность в России после проведения программы ЭКО и переноса эмбрионов, диагностированных с помощью сравнительной геномной гибридизации на чипах, в полость матки
ФГБУ Научный центр акушерства гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Минздрава России, Москва
Пациентка Б., 27 лет поступила в Центр для проведения программы ЭКО с диагнозом: Бесплодие II трубного и мужского генеза (астенотератозооспермия 1–2-й степени). Проведена программа ЭКО в протоколе с антГнРГ (Гонал Ф 150/1500 МЕ). Произведена трансвагинальная пункция обоих яичников, получено 14 ооцитов . На 3-и сутки культивирования было получено 8 эмбрионов, пригодных для биопсии, которые в дальнейшем оценивались методом сравнительной геномной гибридизации на чипах. Для переноса в полость матки были выбраны 2 эмбриона, у которых не было выявлено генетических нарушений. На 5-е сутки произведен перенос двух эмбрионов в полость матки. На 8-й день после переноса эмбриона В-ХГ составлял 225 МЕ/л, по УЗИ в полости матки визуализируются два плодных яйца.
Проблема бесплодных браков ввиду нарастающей частоты во всем мире и в том числе в Российской Федерации является критически актуальной в связи с потенциальной угрозой воспроизводству населения и сохранению его генофонда. За прошедший 10-летний период эти цифры не имели существенной положительной динамики в различных популяциях, что позволяет констатировать сохраняющийся высокий процент неэффективных попыток ВРТ. Выбор эмбриона для имплантации играет критическую роль для успешного исхода планируемой беременности и основывается на морфологическом клеточном анализе эмбрионов [1, 2]. Первостепенной составляющей успеха в программах ВРТ может считаться эффективная оценка качества эмбрионов с целью их адекватной селекции, что позволит успешно повысить частоту наступления беременности и одновременно снизить частоту многоплодия. Однако поскольку эффективность морфологической оценки не абсолютна, до 70% полученных in vitro эмбрионов не имплантируются. Основной причиной этого являются количественные хро- мосомные аномалии с нарушением правильного числа хромосом в клетке (анеуплоидии), которые проявляются в потере или наличии дополнительной хромосомы или ее части.
Благодаря современным достижениям молекулярной генетики, на сегодня в целях преимплантационного генетического скрининга (ПГС) активно исследуется метод сравнительной геномной гибридизации (СГГ, Comparative genomic hybridization – CGH). CGH представляет собой технологию высокоразрешающего скрининга всего генома на предмет вариации числа копий отдельных его сегментов, что позволяет диагностировать анеуплоидии и микроструктурные хромосомные аномалии одномоментно во вс...