Первый опыт и перспективы использования селективного скрининга на наследственные болезни обмена веществ методом тандемной масс-спектрометрии

Новая эра в неонатальном скрининге началась с появлением тандемной масс-спектрометрии (ТМС). Эта технология, существенно улучшающая скрининг, расширила список выявляемых нарушений, которые поддаются лечению, но ранее не диагностировались. ТМС – это один из самых современных методов анализа соединений в микро-количествах биоматериала. Этот современный метод лабораторной диагностики позволяет количественно определять массу метаболитов – маркерами наследственных болезней обмена (НБО). ТМС применяется для диагностики трех основных групп НБО: нарушений обмена аминокислот, органических кислот и дефектов митохондриального β-окисления жирных кислот.

Для оказания помощи детям с орфанными и другими редкими заболеваниями в феврале 2015 г. в Москве был организован региональный Референс-центр врожденных наследственных заболеваний, генетических отклонений, орфанных и других редких заболеваний1. В задачи Центра входит раннее выявление врожденных и наследственных заболеваний (неонатальный скрининг, селективный скрининг); оказание медицинской помощи в амбулаторных и стационарных условиях, включая динамическое (диспансерное) наблюдение и обеспечение пациентов лекарственными препаратами, специализированными продуктами лечебного питания (рис. 1).

Особенностью данного Референс-центра врожденных наследственных заболеваний, генетических отклонений, орфанных и других редких заболеваний является круглосуточная работа мультидисциплинарных врачебных бригад, позволяющая оказывать лечебно-диагностическую медицинскую помощь в полном объеме профильным пациентам, в т.ч. при сочетанной патологии, развитии интеркуррентных заболеваний и «трудном диагнозе» (схема 2).

Согласно законодательству Российской Федерации, редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тыс. населения2. В настоящее время, согласно перечню редких (орфанных) заболеваний, в России, и в частности в Москве, распространенность их гораздо меньше, что, вероятнее всего, связано с недостаточной диагностикой [1, 2]. Именно поэтому возникла необходимость в разработке программ, позволяющих найти этих пациен...

А.В. Буллих, Н.Л. Печатникова, О.Е. Потехин