По жизненным показаниям

Медицина в развитых странах успешно справляется с целым рядом редких наслед­ственных заболеваний, которые еще не так давно считались фатальными и приводили к инвалидности или смерти больных. Но в России подобная проблема до сих пор не решена, хотя все необходимое для этого в стране есть. «Данную ситуацию можно образно сравнить с такой картиной, — рассказывает в интервью корреспонденту «МВ» Оксане Ермошиной педиатр-генетик, заведующая лабораторией молекулярной диагностики Санкт-Петербургской государственной педиатрической медицинской академии Валентина ЛАРИОНОВА, доктор медицинских наук, профессор, — представьте себе помещение, в котором находится все, чтобы собрать самолет: он нужен, чтобы спасти человеческие жизни. Там даже ходят люди, которые отлично могут со сборкой справиться. Но у них нет схемы, и — все, самолета нет».

Медицина в развитых странах успешно справляется с целым рядом редких наследственных заболеваний, которые еще не так давно считались фатальными и приводили к инвалидности или смерти больных. Но в России подобная проблема до сих пор не решена, хотя все необходимое для этого в стране есть. «Данную ситуацию можно образно сравнить с такой картиной, — рассказывает в интервью корреспонденту «МВ» Оксане Ермошиной педиатр-генетик, заведующая лабораторией молекулярной диагностики Санкт-Петербургской государственной педиатрической медицинской академии Валентина ЛАРИОНОВА, доктор медицинских наук, профессор, — представьте себе помещение, в котором находится все, чтобы собрать самолет: он нужен, чтобы спасти человеческие жизни. Там даже ходят люди, которые отлично могут со сборкой справиться. Но у них нет схемы, и — все, самолета нет».

— Валентина Ильинична, чем опасны редкие наследственные заболевания, почему их выделяют в отдельную проблему?

— Это обширная группа патологий, охватывающая множество классов заболеваний. Причина развития большинства из них — дефекты единичных генов, кодирующих соответствующие ферменты, транспортные белки, рецепторы и т.д., без полноценной работы которых невозможен нормальный процесс превращения одних веществ в другие. Чаще всего в результате такого сбоя в организме накапливаются токсичные метаболиты или нарушается синтез важных соединений. Многие наследственные болезни неизлечимы, они приводят к инвалидизации и гибели пациентов. Но не все. Целый ряд редких недугов относится к курабельным — при условии ранней диагностики и своевременно начатого лечения. Награда бесценна: мы сохраняем жизни пациентов, они остаются полноценными членами общества и ничем не отличаются от здоровых людей.

Профессор В.И. Ларионова вместе с группой специалистов, врачей-экспертов и клинических фармакологов под руководством главного фармаколога Санкт-Петербурга Александра Хаджидиса приняла участие в разработке нового издания единого городского лекарственного формуляра для детских стационаров, в который впервые были включены препа...