Клиническая Нефрология №1 / 2018
Порядок предоставления сведений о пациенте с редким (орфанным) заболеванием в Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни или к их инвалидности
1 ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница» ДЗМ г. Москвы; Москва, Россия;
2 ГБУ «Научно-исследовательский институт организации здравоохранения и медицинского менеджмента» ДЗМ; Москва, Россия;
3 ГБУЗ «Городская клиническая больница № 52» ДЗМ г. Москвы; Москва, Россия
С 1 января 2012 г. вступил в силу Федеральный закон Российской Федерации «Об охране здоровья граждан в Российской Федерации» № 323 от 21.11.2011, в котором в 44-й статье законодательно закреплено понятие редкого (орфанного) заболевания и определен порядок оказания медицинской помощи.
На основании данного законодательного акта Правительством Российской Федерации сформирован Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни или к их инвалидности1 .
Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни или к их инвалидности, включает 24 нозологические формы (далее – Перечень-24). Заболевания, входящие в Перечень-24, относятся к различным классам болезней по классификации МКБ-10, в т.ч. Гемолитико-уремический синдром (D59.3), Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы–Микели) (D59.5), Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (Фабри–Андерсона), Нимана–Пика (E75.2) (Приложение 1).
Особенностью Перечня-24 является предоставление за счет регионального бюджета субъектов Российской Федерации лекарственных препаратов и специализированных продуктов лечебного питания для пациентов, внесенных в данный перечень.
Таким образом, для обеспечения пациента необходимым ему лекарственным препаратом или специализированным продуктом лечебного питания сведения о нем необходимо подать в региональный сегмент Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (далее – региональный сегмент ФР).
Порядок внесения пациентов в региональный сегмент ФР подробно регламентирован Приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации «О формах документов для ведения регионально...
