Пренатальное полноэкзомное секвенирование.

Актуальность. Традиционно при выявлении у плода ВПР с целью поиска этиологии заболевания используются цитогенетическое исследование и хромосомный микроматричный анализ плодного материала. Эти методы позволяют диагностировать хромосомную и микрохромосомную патологию, в случаях ВПР моногенной этиологии молекулярный диагноз остается неизвестным. Внедрение в пренатальную практику NGS позволило бы снизить количество случаев ВПР у плода, в которых этиологию ВПР установить не удалось. Однако применение метода NGS в пренатальной диагностике в настоящее время ограничено ввиду недостаточного опыта его использования.

Цель. Уточнение эффективности NGS для диагностики этиологии ВПР у плода.

Материалы и методы. В лаборатории «Генетико» проведено исследование образцов плодного материала, полученного путем инвазивной диагностики при 8 случаях выявления у плода ВПР (4 случая изолированных пороков сердца, головного мозга и желчного пузыря, 2 случая множественных ВПР, 2 случая скелетной дисплазии). Исследование проводилось после кариотипирования плодов стандартным цитогенетическим методом или сравнительной геномной гибридизации (CGH). В 1 случае исследована ДНК, выделенная из ворсин хориона, в 3 – ДНК, выделенная из амниотической жидкости, 2 образца пуповинной крови и 2 образца ДНК, выделенной из ткани плаценты. Исследование проводилось методом секвенирования следующего поколения. Полноэкзомные библиотеки были получены с помощью набора SureSelectXT Human All Exon V7. Высокопроизводительное се...

Н. Ветрова, Т. Рослова, В. Каймонов, А. Коровко, Е. Толмачева, Ф. Коновалов, В. Гнетецкая, А. Новикова, Л. Бессонова, М. Кречмар, А. Большакова, Е. Померанцева