Принципы профилактики развития дефектов нервной трубки плода

Дефекты нервной трубки плода (spina bifida) по-прежнему остаются одним из самых распространенных врожденных пороков развития. Рассматриваются вопросы патогенеза данного порока, в частности роль гипергомоцистеинемии, возникающей у беременных при дефиците фолиевой кислоты и витаминов группы В. Представлены данные многочисленных исследований, раскрывающих зависимость нарушений метаболизма гомоцистеина, являющегося продуктом превращения метионина, от содержания в организме фолатов и витаминов группы В.
Профилактическое назначение фолатов и витаминов группы В, а также коррекция диеты значительно снижают частоту развития spina bifida. На сегодняшний день для эффективной профилактики дефектов нервной трубки плода каждой беременной и женщинам, планирующим беременность, рекомендуется препарат Фолибер (Италфармако, Италия), содержащий в 1 таблетке 400 мкг фолиевой кислоты и 2 мкг витамина В12. Механизм действия Фолибера заключается в нормализации процессов деления клетки и преодолении метаболической блокады синтеза метионина.

Несмотря на значительные успехи современной пренатальной диагностики, дефекты нервной трубки (ДНТ) плода по-прежнему остаются одним из самых распространенных врожденных пороков развития. Ежегодно в США регистрируется 1 случай ДНТ на 1000 беременностей, при этом 4000 беременностей в год прерываются, включая самопроизвольный выкидыш и искусственный аборт, из-за нарушений развития ЦНС плода. Ежегодно частота выявления ДНТ в России составляет 0,45 %; смертность вследствие ДНТ – 300 новорожденных (2 % общей детской смертности).

ДНТ, или spina bifida, являются существенным фактором инвалидизации, хотя в настоящее время некоторые формы этой патологии поддаются хирургической коррекции.

В большинстве случаев ДНТ возникают в результате нарушения закрытия концов нервной трубки или их повторного открытия. У человека нервная трубка формируется из эктодермы, ее замыкание происходит на 21–28-й день после зачатия. При нарушении процессов формирования нервной трубки в зависимости от места появления дефекта образуется либо анэнцефалия, либо spina bifida. Клинически spina bifida может проявляться параличом нижних конечностей, мочевого пузыря, прямой кишки и т. д.

Возникновение ДНТ обусловлено как наследственными факторами, так и воздействием факторов внешней среды. Среди наследственных особенностей можно выделить половые и этнические различия, повышенную степень конкордантности у монозиготных близнецов, мутации генов и хромосомные нарушения (незначительное количество ДНТ). Необходимо учитывать факт рождения детей с ДНТ в анамнезе и наследственном анамнезе. Повышать риск появления ДНТ могут лекарственные средства, нарушающие обмен фолатов (триметоприм, сульфасалазин, карбамазепин, фенитоин, вальпроевая кислота и другие противосудорожные средства и т. д.), злоупотребление алкоголем, метанол. К приобретенным факторам, способным приводить к возникновению ДНТ, относят сахарный диабет, гипертермию, курение и т. д. Определенную роль в развитии патологии могут, кроме того, играть такие факторы, как место проживания, время года, в которое произошло зачатие, возраст матери, социально-экономические условия, а также алиментарный фактор.

Частота возникновения ДНТ варьируется от 2 на 1000 новорожденных в Мексике и Ирландии до 0,2 на 1000 таковых в Финляндии и Японии, а частота рецидивов при последующих беременностях составляет 2 %. Несмотря на невысокую распространенность, spina bifida является наиболее частым врожденным дефектом и приводит к потере трудоспособности.

ДНТ были описаны еще древними египтянами, а в 1641 г. Tulp N. впервые изобразил spina bifida. Алиментарный фактор одним из первых был признан фактором риска развития spina bifida. Stein и соавт. отметили высокую частоту spina bifida у 18-летних юношей, поступающих на военную службу, которые были рождены во время голода в конце Второй мировой войны. В дальнейшем Hibbard и Smithells показали, что женщины, родившие детей с ДНТ, во время беременности испытывали дефицит витаминов. По их наблюдениям, в результате приема мультивитаминных комплексов частота рецидивов этой патологии в последующие беременности резко сократилась.

Steegers-Theunissen R.P. и соавт. впервые предположили наличие связи между нарушением фолатзависимых процессов обмена гомоцистеина (ГЦ) и развитием ДНТ (коэффициент несогласия – 6,8; 95 % доверительный интервал). В дальнейшем они показали, что риск формирования spina bifida возрастает при повышении концентрации ГЦ в крови, а прием фоли...

!-->

В.О. Бицадзе, А.Д. Макацария