Проблемы диагностики и лечения наследственных болезней обмена веществ у детей

Е.А. НИКОЛАЕВА, доктор медицинских наук, главный научный сотрудник
В.С. СУХОРУКОВ, профессор, доктор медицинских наук
П.В. НОВИКОВ, профессор, доктор медицинских наук Московский НИИ педиатрии и детской хирургии

Е.А. НИКОЛАЕВА, доктор медицинских наук, главный научный сотрудник

В.С. СУХОРУКОВ, профессор, доктор медицинских наук
П.В. НОВИКОВ, профессор, доктор медицинских наук Московский НИИ педиатрии и детской хирургии

Наследственные нарушения обмена веществ оказывают выраженное негативное влияние на состояние здоровья детей. Успехи в деле борьбы с инфекционными и некоторыми другими заболеваниями привели к увеличению удельного веса наследственных дефектов метаболизма в показателях младенческой заболеваемости, смертности, детской инвалидности.

Благодаря массовому скринингу новорожденных в России на доклиническом уровне успешно осуществляется диагностика отдельных нозологических форм патологии обмена веществ — фенилкетонурии, гипотиреоза, галактоземии, адреногенитального синдрома, муковисцидоза. Однако нет системы выявления больных с другими многочисленными (около 2 тыс. форм) заболеваниями. Это влечет за собой позднюю диагностику патологии, необоснованное и неэффективное лечение, высокий риск летального исхода или инвалидности. Семья больного ребенка не получает необходимой медико-генетической помощи.

Практические врачи (педиатры, неонатологи, неврологи и др.) недостаточно осведомлены о клинических проявлениях, типах наследственной передачи, принципах диагностики и особенностях терапии болезней обмена веществ. Среди клиницистов существует мнение, что эти заболевания встречаются крайне редко, тогда как на самом деле, согласно многим данным, их суммарная частота достигает 1:1000 новорожденных и представляет значительный груз для популяции.

Подавляющее большинство из генетически детерминированных болезней обмена веществ наследуется аутосомно-рецессивно. Это означает высокий (25%) риск аналогичной патологии для братьев и сестер больного ребенка. К сожалению, даже наличие повторных случаев в семье не всегда привлекает внимание лечащего врача. Между тем недооценка генеалогических данных ведет к позднему распознаванию болезни.

Наследственные болезни обмена веществ, как правило, характеризуются ранней манифестацией...