Профилактика рождения больного ребенка у пациентов с бесплодием и наличием робертсоновской транслокации в кариотипе

Представлено клиническое наблюдение супружеской пары с бесплодием, гетерозиготным носительством мутации гена CYP 21В у жены и робертсоновской транслокацией у мужа, которым была проведена преимплантационная и пренатальная диагностика.

Нередко в основе нарушений репродуктивной функции лежат хромосомные аномалии, генные
мутации и наследственная предрасположенность к заболеванию [1, 3]. Еще в 1987 г., по данным
D. Loan и соавт., было установлено, что каждая 8-я супружеская пара с нарушением репродуктивной функции нуждается в проведении цитогенетического исследования лимфоцитов крови [6]. Отделения генетики различных стран обнаружили среди супружеских пар с бесплодием в десятки раз повышенную частоту сбалансированных транслокаций по сравнению с популяцией [2, 7, 8]. Известно, что одни и те же хромосомные мутации встречаются как у фертильных, так и у бесплодных супружеских пар [4, 5]. Однако до сих пор нет четких доказательств того, что хромосомные мутации являются причинами бесплодия.

Хромосомные аберрации в кариотипе отличаются большим многообразием. При этом возникает вопрос: одинаково ли проходит мейоз при различных хромосомных аномалиях в кариотипе? И существует ли селекция половых клеток с несбалансированным хромосомным набором? Как будет протекать период раннего эмбриогенеза у этого контингента пациентов? Какую выбирать тактику последующего лечения у супружеских пар, где один из супругов является носителем хромосомной перестройки в случаях нескольких неудачных попыток ЭКО? Эти вопросы в последнее время приобрели большую актуальность в связи с широким внедрением в медицинскую практику методов вспомогательных репродуктивных технологий для лечения бесплодия.

В отделение вспомогательных технологий в леч...

Глинкина Ж.И., Алиева К.У., Бугай Т.В., Беляева Н.А., Губаева З.М., Сокур С.А., Калинина Е.А.