Прогнозирование развития уролитиаза у пациентов на фоне статинотерапии с учетом генетических полиморфизмов

При длительном употреблении статинов у некоторых пациентов наблюдается развитие побочных эффектов. Поражение органов и систем может быть обусловлено как прямым токсическим действием статинотерапии, так и опосредованным через иммунопатологические реакции организма. Наибольший интерес исследователи во всем мире проявляют к ассоциации мочекаменной болезни (МКБ) с разными аллелями генов, участвующих в регуляции обмена витамина D.
Клинический случай. Описан клинический случай определения генетического полиморфизма 283 A>G (BsmI) гена VDR у пациента с МКБ на фоне статинотерапии. Ожидаемые результаты применения лабораторного исследования – повышение эффективности использования иммуногенетической предрасположенности для ранней диагностики статин-индуцированного уролитиаза.

Введение

По данным литературы, в последнее время проводится достаточно исследований, посвященных изучению взаимосвязи генетических полиморфизмов с развитием заболеваний [1]. При длительном употреблении статинов у части пациентов наблюдается развитие побочных эффектов, тогда как другие пациенты остаются без развития новой клинической симптоматики. Поражение органов и систем может быть обусловлено как прямым токсическим действием статинотерапии, так и опосредованным – через иммунопатологические реакции организма [2]. На сегодняшний день имеется достаточно работ, в которых показано вовлечение почек в процесс развития побочных эффектов, связанных с длительным приемом статинов [3]. Часть работ показывает наличие связи генов с мочекаменной болезнью (МКБ), но ряд публикаций свидетельствует об отсутствии подобных ассоциаций.

Наибольший интерес исследователи во всем мире проявляют к ассоциации МКБ с разными аллелями генов, участвующих в регуляции обмена витамина D [4–9] и исследованию роли полиморфизма гена, кодирующего рецептор к кальцию – CASR [10–13].

Ген VDR (рецептор витамина D) широко представлен в организме, причем не только в классических органах-мишенях, таких как кишечник, почки и кости, но и в мозге, сердце, эндотелии сосудов, гладкомышечных клетках, поджелудочной, предстательной и паращитовидной железах, коже и других органах. В настоящее время доказана роль рецептора витамина D в патогенезе и особенностях течения артериальной гипертензии [14]. Наибольшему риску при статинотерапии, связанному с развитием побочных эффектов, подвергаются пациенты, страдающие атеросклерозом с уже имеющейся патологией печени и почек.

Разработка рациональных критериев ранней диагностики статин-индуцированного уролитиаза является одной из важных задач научной и практической медицины.

Целью исследования было на примере клинического случая показать необходимость определения генетического полиморфизма 283 A>G (BsmI) гена VDR с выявлением аллелей риска развития МКБ перед началом приема статинов.

Клинический случай

Представлено клиническое наблюдение, показывающее возможное применение генетического исследования гена VDR: 283 A>G BsmI как маркера риска развития уролитиаза на фоне длительного приема статинов. Проведен анамнестический, клинический анализ, изучены результаты лабораторного обследования, данные инструментальных методов исследований. Для определения генетического ...

Коваленко А.В., Никитина В.В.