Терапия №3 (приложение) / 2024
РАЗРАБОТКА ПОДХОДОВ К ФЕНОТИПИРОВАНИЮ СИНДРОМА ГИПЕРМОБИЛЬНОСТИ СУСТАВОВ
ФГБОУ ВО БГМУ МЗ РФ, г. Уфа, Российская Федерация
Актуальность. Гипермобильность суставов (ГМС) представляет собой состояние, при котором амплитуда движений в суставах превосходит таковую в популяции. ГМС является гетерогенным состоянием и нет понимания, является ли она частью синдромов моногенных, многофакторных форм дисплазии соединительной ткани (ДСТ) или самостоятельной нозологией без системных проявлений.
Цель. провести анализ минеральной плотности костной ткани, признаков дисплазии соединительной ткани (ДСТ), а также поиск их возможных генетических предикторов для разработки подходов к фенотипированию ГМС.
Материал и методы. Проведено одномоментное исследование практически здоровых молодых лиц (N=262), средний возраст составил - 26,04±1,34 лет. МПКТ оценивалась методом рентгеновской абсорбциометрией, ГМС по шкале Beighton (1998), признаки ДСТ по таблицам Кадуриной Т.И. (2015), молекулярно-генетическое исследование локусов rs9978597, rs226794 (ADAMTS5), rs3734444 (BMP5). Количественные признаки анализировались с применением критерия Манна-Уитни (U), t-критерия Стьюдента, качественные – критерий Фишера (χ2), при p<0,05. Поправка на множественность проводилась методом Бенджамини-Хохберга (FDR), проведен кластерный анализ в среде R- Studio методом k-medoids.
Результаты. ГМС ассоциировалась со следующими признаками ДСТ: гиперкифозы/гиперлордозы (p=0,003), долихостеномелия (p=0,010), ИМТ<18,5кг/м2 (p=0,0001), опущениями внутренних органов (p=0,038), гиперэластичность кож...
