Терапия №3 (приложение) / 2024
РЕЦИДИВИРУЮЩИЕ ВЕНОЗНЫЕ ТРОМБОЗЫ У ПАЦИЕНТА С КЛАССИЧЕСКОЙ (В6-ЗАВИСИМОЙ) ФОРМОЙ ГОМОЦИСТЕИНУРИИ, НЕ ПОЛУЧАВШЕГО ПРЕПАРАТЫ ПИРИДОКСИНА
ФГБОУ ВО ЯГМУ Минздрава России, г. Ярославль, Российская Федерация
Гомоцистинурия (ГЦУ) – наследственное заболевание обмена веществ, обусловленное нарушением метаболизма серосодержащих аминокислот.
Классическая форма ГЦУ обусловлена мутациями в гене CBS, и характеризуется признаками поражения соединительной ткани, тромбозами, снижением интеллекта и психиатрической симптоматикой. Выделяют B6-чувствительную и B6-резистентную формы.
Описание клинического случая. Пациент 18 лет. Вес 68 кг. Рост 195 см. ИМТ=17,9кг/м2. Поступил в гастроэнтерологическое отделение с жалобами на боли в животе, жидкий стул с кровью. Был выставлен диагноз: Колит неуточненный. Из анамнеза: с 4 лет тромбозы вен нижних конечностей. Обследован в специализированном центре: выявлена ГМУ, В-6 зависимая форма. В лечении: ривароксабан, пиридоксин, фолиевая кислота, комплекс аминокислот. Препараты принимает нерегулярно. В 2019 г. острое нарушение мозгового кровообращения с левосторонним гемипарезом. По данным обследования: фиброколоноскопия - эндоскопические и гистологические признаки ВЗК. УЗДГ сосудов брюшной аорты: препятствий магистральному кровотоку не выявлено. В процессе лечения появились жалобы на боли в левой руке. Была выполнена коагулограмма: Д-димер 3, 76 мкг/мл (норма менее 0,55), АТ III 55,4 (норма 75-125). По УЗДГ сосудов левой руки: слева наружная подкожная вена во всех сегментах окклюзионно тромбирована с выраженным тромбофлебитом. Анализ крови на гомоцистеин: 164,9 мкмоль/л (норма 5,0-13,0) Во время лечения в отделении ухудшение состояние:
